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'''망막 색소변성 (retinitis pigmentosa; RP)'''{{망막}} 은 진행성 광수용체의 기능 장애로 양안을 모두 침범하며 시야 손상이 진행하고, 전기 생리검사에서 이상을 보이며 망막의 색소성 변성을 동반하는 여러가지 유전 질환군을 말한다. | '''망막 색소변성 (retinitis pigmentosa; RP)'''{{망막}} 은 진행성 광수용체의 기능 장애로 양안을 모두 침범하며 시야 손상이 진행하고, 전기 생리검사에서 이상을 보이며 망막의 색소성 변성을 동반하는 여러가지 유전 질환군을 말한다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
국내 발생률은 | 국내 발생률은 10만명당 약 1.63‐1.64명 정도로 알려져 있으며, 20~24세 및 65~69세에 발생률이 상대적으로 높게 나타났다<ref>Rim TH et al. 4y nationwide incidence of RP in South Korea : a population-based retrospective study from 2011 to 2014. ''BMJ Open''. 2017 May 9;7(5):e015531. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28490561/ 연결]</ref>. 나건후 등<ref>Na KH et al. Prevalence, Age at Diagnosis, Mortality, and Cause of Death in RP in Korea-A Nationwide Population-based Study. ''AJO''. 2017 Apr;176:157-165. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28130043/ 연결]</ref>의 연구에 따르면 2011‐2014년의 연구 기간 동안 국내 유병률은 10만명당 11.09명으로 나타났는데, 40세 이상에서는 10만명당 16.16명으로 유병률이 상대적으로 높은 경향을 보였다. 과거 해외 보고에서는 3,000~5,000명당 1명 정도의 유병률을 보이는 것으로 조사되었다<ref>Pagon RA. Retinitis pigmentosa. ''Surv Ophthalmol''. 1988 Nov-Dec;33(3):137-77. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3068820/ 연결]</ref>. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
현재까지 80개 이상의 유전자에서 4,000개 이상의 돌연변이가 이 질환의 발생과 관련이 있다고 보고되었고 그 숫자는 계속 증가할 것으로 예측된다. 우성 유전에서 30개, 열성이 62개, X염색체 연관이 3개로 알려져 있는데, 일부 유전자는 우성과 열성이 모두 가능하다. 망막 색소변성은 유전적 이질성 (heterogeneity) 이 매우 커서 임상적 표현형을 근거로 유전적 돌연변이를 예측하기가 어렵다. 따라서 정확한 진단을 위해서는 유전자 검사가 필요하다. 원인 유전자는 지역에 따라 차이가 있는 것으로 보이며 한국을 비롯한 동아시아에서는 ''USH2A'', ''EYS'', ''PDE6B'', ''PRPF31'', ''RHO'', ''RP1'' 등이 많이 보고되고 있다. | 현재까지 80개 이상의 유전자에서 4,000개 이상의 돌연변이가 이 질환의 발생과 관련이 있다고 보고되었고 그 숫자는 계속 증가할 것으로 예측된다. 우성 유전에서 30개, 열성이 62개, X염색체 연관이 3개로 알려져 있는데, 일부 유전자는 우성과 열성이 모두 가능하다. 망막 색소변성은 유전적 이질성 (heterogeneity) 이 매우 커서 임상적 표현형을 근거로 유전적 돌연변이를 예측하기가 어렵다. 따라서 정확한 진단을 위해서는 유전자 검사가 필요하다. 원인 유전자는 지역에 따라 차이가 있는 것으로 보이며 한국을 비롯한 동아시아에서는 ''USH2A'', ''EYS'', ''PDE6B'', ''PRPF31'', ''RHO'', ''RP1'' 등이 많이 보고되고 있다. | ||