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8개의 유전자들 (BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9, BBIP1) 이 BBSome 복합체를 이룬다. BBSome은 섬모 막단백질의 수송과 순환을 위한 어댑터 역할을 하는 단백 복합체를 일컫는다. ''MKKS'', ''BBS10'', ''BBS12'' 등의 유전자는 BBSome 형성에 필수적인 샤페론 복합체를 구성한다. IFT172 와 IFT27 은 편모내 운반 (intraflagellar transport) 에 관련된 단백질이고, ''MKS1''은 편모 기저체의 구성 요소이다. ''ARL6'', ''CEP290'', ''TTC8''은 연결 섬모 근처에서 관찰된다고 한다. 내절과 외절을 이어주는 연결 섬모의 손상, 소포 운반의 장애, 편모내 운반의 결손 등이 질병 발생 기전으로 지목된다. 메타 연구 결과에 따르면 ''BBS2'', ''BBS7'', ''BBS9'' 은 BBSome의 주변부 구성 요소인 ''BBS1'', ''BBS4'', ''BBS8 (TTC8)'' 에 비하여 콩팥의 발달과 기능을 위해 좀 더 필수적인 것으로 보이고, ''ARL6'' 돌연변이의 경우 증상이 경미한 경향이 있다. | 8개의 유전자들 (BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9, BBIP1) 이 BBSome 복합체를 이룬다. BBSome은 섬모 막단백질의 수송과 순환을 위한 어댑터 역할을 하는 단백 복합체를 일컫는다. ''MKKS'', ''BBS10'', ''BBS12'' 등의 유전자는 BBSome 형성에 필수적인 샤페론 복합체를 구성한다. IFT172 와 IFT27 은 편모내 운반 (intraflagellar transport) 에 관련된 단백질이고, ''MKS1''은 편모 기저체의 구성 요소이다. ''ARL6'', ''CEP290'', ''TTC8''은 연결 섬모 근처에서 관찰된다고 한다. 내절과 외절을 이어주는 연결 섬모의 손상, 소포 운반의 장애, 편모내 운반의 결손 등이 질병 발생 기전으로 지목된다. 메타 연구 결과에 따르면 ''BBS2'', ''BBS7'', ''BBS9'' 은 BBSome의 주변부 구성 요소인 ''BBS1'', ''BBS4'', ''BBS8 (TTC8)'' 에 비하여 콩팥의 발달과 기능을 위해 좀 더 필수적인 것으로 보이고, ''ARL6'' 돌연변이의 경우 증상이 경미한 경향이 있다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
이 질환에서 보이는 망막병증이 전형적인 RP와 차이를 보이는 것은 질환의 초기부터 시력 저하를 보이고, 후기로 가기 전까지는 망막 색소 침착 소견이 보이지 않는다는 점이다. 망막 주름 및 [[망막앞막]] 등의 황반 병변과 [[망막 | 이 질환에서 보이는 망막병증이 전형적인 RP와 차이를 보이는 것은 질환의 초기부터 시력 저하를 보이고, 후기로 가기 전까지는 망막 색소 침착 소견이 보이지 않는다는 점이다. 망막 주름 및 [[망막앞막]] 등의 황반 병변과 [[망막 색소상피]] 및 맥락막 모세혈관의 위축 소견은 병변이 진행할수록 종종 동반된다. | ||
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