편집
13,656
번
잔글
편집 요약 없음
잔글 (→임상 소견) |
잔글편집 요약 없음 |
||
| 1번째 줄: | 1번째 줄: | ||
범맥락막 위축 (choroideremia) 은 맥락막(choroid)의 부재(eremia=absence)를 의미한다. 색소상피 맥락막 이상증 (tapetochoroidal dystrophy) 이라는 용어가 더 적절할 것 같은 질환으로 심한 망막 전위도의 감소와 함께 야맹, 주변 시야의 소실을 특징으로 한다. | '''범맥락막 위축 (choroideremia)'''{{망막}} 은 맥락막(choroid)의 부재(eremia=absence)를 의미한다. 색소상피 맥락막 이상증 (tapetochoroidal dystrophy) 이라는 용어가 더 적절할 것 같은 질환으로 심한 망막 전위도의 감소와 함께 야맹, 주변 시야의 소실을 특징으로 한다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
성염색체 열성 유전하므로 남성 이환자는 전형적인 임상 증상을 발현하지만 여성 보인자는 외견상은 건강하지만 안저에는 경도의 이상이 발현한다. 대결손이 있는 범맥락막 위축 환자의 유전학적 연구에서 유전자는 X염색체(특히 Xq21)의 장완의 RAP escort protein-1 (REP-1) 유전자 이상이 확인되었고, 또한 부수적으로 미세 결손을 가진 환자의 연구에서 여덟 개의 중복된 보체성 DNA 순체가 바로 이 염색체 지역에서 분리되었다. 이에 상응하는 유전자는 망막, 맥락막, 그리고 망막 색소상피에서 표현된다.<br />범맥락막 위축 유전자는 Xq2*2에 위치하며, 이와 연관된 유전자인 범맥락막 위축양 유전자(CHM-like gene)은 상염색체 1q에 위치하고 있다. | 성염색체 열성 유전하므로 남성 이환자는 전형적인 임상 증상을 발현하지만 여성 보인자는 외견상은 건강하지만 안저에는 경도의 이상이 발현한다. 대결손이 있는 범맥락막 위축 환자의 유전학적 연구에서 유전자는 X염색체(특히 Xq21)의 장완의 RAP escort protein-1 (REP-1) 유전자 이상이 확인되었고, 또한 부수적으로 미세 결손을 가진 환자의 연구에서 여덟 개의 중복된 보체성 DNA 순체가 바로 이 염색체 지역에서 분리되었다. 이에 상응하는 유전자는 망막, 맥락막, 그리고 망막 색소상피에서 표현된다.<br />범맥락막 위축 유전자는 Xq2*2에 위치하며, 이와 연관된 유전자인 범맥락막 위축양 유전자(CHM-like gene)은 상염색체 1q에 위치하고 있다. | ||