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범맥락막 위축 (원본 보기)

2022년 8월 18일 (목) 06:24 판

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 '''범맥락막 위축 (choroideremia)'''{{망막}} 은 맥락막(choroid)의 부재(eremia=absence)를 의미하며, 맥락막 및 망막 색소상피의 위축과 색소 변성을 보이는 진행성의 유전성 질환이다.
 == 유전 ==
-성염색체 열성 유전하므로 남성 이환자는 전형적인 임상 증상을 발현하지만 여성 보인자는 외견상은 건강하지만 안저에는 경도의 이상이 발현한다. 대결손이 있는 범맥락막 위축 환자의 유전학적 연구에서 유전자는 X염색체(특히 Xq21)의 장완의 RAP escort protein-1 (REP-1) 유전자 이상이 확인되었고, 또한 부수적으로 미세 결손을 가진 환자의 연구에서 여덟 개의 중복된 보체성 DNA 순체가 바로 이 염색체 지역에서 분리되었다. 이에 상응하는 유전자는 망막, 맥락막, 그리고 망막 색소상피에서 표현된다.<br />범맥락막 위축 유전자는 Xq2*2에 위치하며, 이와 연관된 유전자인 범맥락막 위축양 유전자(CHM-like gene)은 상염색체 1q에 위치하고 있다.
+X염색체에 위치하는 ''CHM'' 유전자의 돌연변이로 발생하므로 X-연관 유전 방식을 보인다. 해당 돌연변이를 가진 남성에게는 특징적인 안저 소견을 보이며, 딸에게는 돌연변이를 전달하게 되지만 아들에게는 전달되지 않는다. 반면 여성 보인자는 가벼운 임상 양상을 보이며, 자녀에게 50%의 확률로 돌연변이를 전달하는데, 아들에서는 병이 발현되고 딸은 보인자가 된다.
 == 여성 보인자 (female carrier) ==
 이 질환의 여성 보인자는 독특한 망막 변화를 보인다. 즉, 망막 주변부 및 황반부에 망막 색소상피의 얼룩덜룩한 색소 소실과 거칠게 보이는 색소 침착이 보이나 골소체 모양이 아니고 과립상 색소 또는 심지어 색소 덩어리로 나타난다. 망막 혈관이나 시신경 유두에는 이상이 없다. 이는 이환된 남성의 초기 증세와 비슷하지만, 보인자는 전형적으로 정상 시력 및 정말 암순응 막대세포 역치를 보여주는 2상성 곡선을 나타낸다. X염색체 반성 유전형 망막 색소변성의 보인자와는 달리 일부에서 ERG의 감소가 보고된 바 있지만 대개 정상 소견을 보인다. FA 상 과립상의 과형광이 망막 주변부 및 후극부에 넓게 존재하지만 배경 형광은 정상이다. 일반적으로 보인자는 비진행성으로 알고 있지만, 심한 기능적 결손과 FA 상 이상을 가진 보인자들도 보고된 바 있다. 이러한 드문 증례를 여성 mosaicism의 Lyon 가설(X염색체 불활성화 가설)로 설명한다. 여성에서 징후가 나타나는 경우는 대부분 잘못된 성염색체의 불활성화로 인한 것이다. 예외적인 경우 동형 접합 또는 성염색체와 상염색체의 전위로 인해 범맥락막 위축 유전자가 분열된 경우 여성에서 이 질환이 발현되기도 한다.