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범맥락막 위축 (원본 보기)

2022년 8월 24일 (수) 00:20 판

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 == 여성 보인자 (female carrier) ==
-이 질환의 여성 보인자는 독특한 망막 변화를 보인다. 즉, 망막 주변부 및 황반부에 망막 색소상피의 얼룩덜룩한 색소 소실과 거칠게 보이는 색소 침착이 보이나 골소체 모양이 아니고 과립상 색소 또는 심지어 색소 덩어리로 나타난다. 망막 혈관이나 시신경 유두에는 이상이 없다. 이는 이환된 남성의 초기 증세와 비슷하지만, 보인자는 전형적으로 정상 시력 및 정말 암순응 막대세포 역치를 보여주는 2상성 곡선을 나타낸다. X염색체 반성 유전형 망막 색소변성의 보인자와는 달리 일부에서 ERG의 감소가 보고된 바 있지만 대개 정상 소견을 보인다. FA 상 과립상의 과형광이 망막 주변부 및 후극부에 넓게 존재하지만 배경 형광은 정상이다. 일반적으로 보인자는 비진행성으로 알고 있지만, 심한 기능적 결손과 FA 상 이상을 가진 보인자들도 보고된 바 있다. 이러한 드문 증례를 여성 mosaicism의 Lyon 가설(X염색체 불활성화 가설)로 설명한다. 여성에서 징후가 나타나는 경우는 대부분 잘못된 성염색체의 불활성화로 인한 것이다. 예외적인 경우 동형 접합 또는 성염색체와 상염색체의 전위로 인해 범맥락막 위축 유전자가 분열된 경우 여성에서 이 질환이 발현되기도 한다.
+여성 보인자의 경우 남자 환자에 비하여 경미한 안저 소견이 관찰되는데, 정상 망막 소견을 보이는 경우도 있고, 주변부 망막에 망막 색소상피의 부분 위축과 과립 모양의 색소변성 (moth-eaten appearance) 및 드루젠양 침착물 (drusen-like deposits) 이 관찰되는 경우도 있다<ref>Murro V et al. OCTA in Choroideremia (CHM) carriers. ''Ophthalmic Genet''. 2020 Apr;41(2):146-151. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32233698/ 연결]</ref>. ERG에서는 대부분 정상 소견을 보이나，일부에서 암순응 반응의 저하가 관찰된다<ref>Sieving PA et al. erg findings in selected pedigrees with choroideremia. ''AJO''. 1986 Mar 15;101(3):361-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3953730/ 연결]</ref>. 여성보인자 내에서도 이렇게 다양한 임상 증상을 보이는 것은 이형접합 상태 (heterozygosity) 와 염색체 불활성화 (lyonization) 의 동시 작용에 따른 것으로 생각되는데, 증상이 있는 보인자의 경우 X 염색체 불활성화의 가변성 및 치우침 (skew)에 의한 것으로 생각된다<ref>Kalatzis V et al; First International Choroideremia Research Symposium. Choroideremia : towards a therapy. ''AJO''. 2013 Sep;156(3):433-437.e3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23810476/ 연결]</ref>.
 == 병태 생리 ==
 범맥락막 위축 및 범맥락막 위축양 유전자는 각각 Rab escort protein-1 (REP-1) 및 -2를 발현하며, 이는 전사 후 지질화(prenylation) 및 Rab GTP 결합 단백질의 세포내 이동에 필수적이다. 따라서, 맥락막과 신경 망막에서 Rab 단백질의 전사 후 지질화의 장애로 인해 맥락막의 변성이 유발되는 것으로 생각된다.