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'''범맥락막 위축 (choroideremia)'''{{망막}} 은 맥락막(choroid)의 부재(eremia=absence)를 의미하며, 맥락막 및 망막 | '''범맥락막 위축 (choroideremia)'''{{망막}} 은 맥락막(choroid)의 부재(eremia=absence)를 의미하며, 맥락막 및 [[망막 색소상피]] (RPE) 의 위축과 색소 변성을 보이는 진행성의 유전성 질환이다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
X염색체에 위치하는 ''CHM'' 유전자의 돌연변이로 발생하므로 X-연관 유전 방식을 보인다. 해당 돌연변이를 가진 남성에게는 특징적인 안저 소견을 보이며, 딸에게는 돌연변이를 전달하게 되지만 아들에게는 전달되지 않는다. 반면 여성 보인자는 가벼운 임상 양상을 보이며, 자녀에게 50%의 확률로 돌연변이를 전달하는데, 아들에서는 병이 발현되고 딸은 보인자가 된다. | X염색체에 위치하는 ''CHM'' 유전자의 돌연변이로 발생하므로 X-연관 유전 방식을 보인다. 해당 돌연변이를 가진 남성에게는 특징적인 안저 소견을 보이며, 딸에게는 돌연변이를 전달하게 되지만 아들에게는 전달되지 않는다. 반면 여성 보인자는 가벼운 임상 양상을 보이며, 자녀에게 50%의 확률로 돌연변이를 전달하는데, 아들에서는 병이 발현되고 딸은 보인자가 된다. | ||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||
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* FA : 망막 혈관의 가늘어짐, 망막 및 맥락막의 혈류 저하 소견이 관찰된다<ref>Forsius H et al. Fluorescein and ICG FA in study of affected males and in female carriers w choroidermia. A preliminary report. ''Acta Ophthalmol (Copenh)''. 1977 Jun;55(3):459-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/577359/ 연결]</ref>. | * FA : 망막 혈관의 가늘어짐, 망막 및 맥락막의 혈류 저하 소견이 관찰된다<ref>Forsius H et al. Fluorescein and ICG FA in study of affected males and in female carriers w choroidermia. A preliminary report. ''Acta Ophthalmol (Copenh)''. 1977 Jun;55(3):459-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/577359/ 연결]</ref>. | ||
* ERG : 초기부터 암순 응 반응의 저하가 관찰되는데, 이는 막대세포 연관 야간시 력과 연관이 있다. 진행이 되면서 원추세포의 기능과 연관 된 명순응 반응 또한 감소하게 된다ref name=r8 />. | * ERG : 초기부터 암순 응 반응의 저하가 관찰되는데, 이는 막대세포 연관 야간시 력과 연관이 있다. 진행이 되면서 원추세포의 기능과 연관 된 명순응 반응 또한 감소하게 된다ref name=r8 />. | ||
=== 여성 보인자 === | |||
여성 보인자의 경우 남자 환자에 비하여 경미한 안저 소견이 관찰되는데, 정상 망막 소견을 보이는 경우도 있고, 주변부 망막에 RPE의 부분 위축과 과립 모양의 색소변성 (moth-eaten appearance) 및 드루젠양 침착물 (drusen-like deposits) 이 관찰되는 경우도 있다<ref>Murro V et al. OCTA in Choroideremia (CHM) carriers. ''Ophthalmic Genet''. 2020 Apr;41(2):146-151. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32233698/ 연결]</ref>. ERG에서는 대부분 정상 소견을 보이나，일부에서 암순응 반응의 저하가 관찰된다<ref>Sieving PA et al. erg findings in selected pedigrees with choroideremia. ''AJO''. 1986 Mar 15;101(3):361-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3953730/ 연결]</ref>. 여성 보인자 내에서도 이렇게 다양한 임상 증상을 보이는 것은 이형접합 상태 (heterozygosity) 와 염색체 불활성화 (lyonization) 의 동시 작용에 따른 것으로 생각되는데, 증상이 있는 보인자의 경우 X 염색체 불활성화의 가변성 및 치우침 (skew)에 의한 것으로 생각된다<ref>Kalatzis V et al; First International Choroideremia Research Symposium. Choroideremia : towards a therapy. ''AJO''. 2013 Sep;156(3):433-437.e3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23810476/ 연결]</ref>. | |||
== 감별 진단 == | == 감별 진단 == | ||
* 전형적인 [[망막 색소변성]] : 맥락막 위축은 보이지 않는다. | * 전형적인 [[망막 색소변성]] : 맥락막 위축은 보이지 않는다. | ||