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점차 진행하는 양안의 시력 감소를 호소하며, 국내 환자들의 경우 환측 눈은 20/200부터 20/25 사이의 시력을 보였으며2, 대부분 심한 색각 이상을 보인다3. 증상 발생 시기는 다양하게 보고되고 있으며, 증상 발생 연령이 어릴수록 이환 정도가 심한 것으로 나타났다.4 | 점차 진행하는 양안의 시력 감소를 호소하며, 국내 환자들의 경우 환측 눈은 20/200부터 20/25 사이의 시력을 보였으며2, 대부분 심한 색각 이상을 보인다3. 증상 발생 시기는 다양하게 보고되고 있으며, 증상 발생 연령이 어릴수록 이환 정도가 심한 것으로 나타났다.4 | ||
== 검사 및 진단 == | == 검사 및 진단 == | ||
* 안저, FA : 정상 소견을 | * 안저, FA : 정상 소견을 보인다<ref>Tsunoda K et al. Clinical characteristics of OMD in family with mutation of RP1l1 gene. ''Retina''. 2012 Jun;32(6):1135-47. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22466457/ 연결]</ref>. | ||
* AF : 황반부에 약한 과형광이 관찰되어, 진단에 도움을 받을 수 | * AF : 황반부에 약한 과형광이 관찰되어, 진단에 도움을 받을 수 있다<ref>Fujinami K et al. Fundus AF in autosomal dominant OMD. ''Arch Ophthalmol''. 2011 May;129(5):597-602. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21555613/ 연결]</ref>. | ||
* ERG : 주로 원뿔세포 반응이 감소되어 있으며, 막대세포 반응은 정상에 가까운 경우도 젊은 환자에서는 많다. | * ERG : 주로 원뿔세포 반응이 감소되어 있으며, 막대세포 반응은 정상에 가까운 경우도 젊은 환자에서는 많다<ref>Miyake Y et al. Occult macular dystrophy. ''AJO''. 1996 Nov;122(5):644-53. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8909203/ 연결]</ref>. | ||
* mfERG : 황반부의 반응이 심하게 감소 또는 소실되어 | * mfERG : 황반부의 반응이 심하게 감소 또는 소실되어 있다<ref>Piao CH et al. mfERG in occult macular dystrophy. ''IOVS''. 2000 Feb;41(2):513-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10670483/ 연결]</ref>. | ||
* OCT : 시세포층 및 외과립층의 구조 이상을 보인다9-11. | * OCT : 시세포층 및 외과립층의 구조 이상을 보인다9-11. | ||
mfERG 소견과 OCT 소견이 일치도가 높은 것으로 나타났다<ref>Yang L et al; East Asia Inherited Retinal Disease Society Study Group. Spatial Functional Characteristics of East Asian Patients w OMD (Miyake Disease); EAOMD Report No.2. ''AJO''. 2021 Jan;221:169-180. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32707201/ 연결]</ref>. | mfERG 소견과 OCT 소견이 일치도가 높은 것으로 나타났다<ref>Yang L et al; East Asia Inherited Retinal Disease Society Study Group. Spatial Functional Characteristics of East Asian Patients w OMD (Miyake Disease); EAOMD Report No.2. ''AJO''. 2021 Jan;221:169-180. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32707201/ 연결]</ref>. | ||
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