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2형 과립 각막이상증 (원본 보기)

2022년 12월 26일 (월) 15:54 판

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 상염색체 우성 유전하는 질환으로, Stone 등은 격자 각막 이상증 1형, 제 1, 2형 과립 각막 이상증이 모두 5번 염색체 장완(5q31)의 TGF-β 유발 유전자 (TGFβI)의 돌연변이로 발생한다고 보고하고, 이와 관련된 질환들을 통칭하여 TGFβI 연관 각막 이상증이라고 불렀다. 아벨리노 각막 이상증은 Arg124His 돌연변이이다. 이로 인해 생성된 비정상적인 단백질 (transforming growth factor β induced protein, TGFBIp) 이 각막세포 외기질에 침착되어 혼탁을 유발한다.4-6
 == 분류 ==
-* 동형 접합자 : 병변이 약 3세에 발생한다.
+=== 이형 접합자 ===
-* 이형 접합자 : 더 빠르게 진행한다.
+~16세 사이 처음 각막에 과립형 병변을 발견할 수 있고, 35세 이후에는 과립형과 격자형의 침착물이 동시에 관찰되다가, 50세 이후에 각막 실질의 광범위한 혼탁이 생긴다<ref>Holland EJ et al. Avellino corneal dystrophy. Clinical manifestations and natural history. ''Ophthalmology''. 1992 Oct;99(10):1564-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1454323/ 연결]</ref><ref>Kim SW et al. Characteristic features of granular deposit formation in GCD2. ''Cornea''. 2011 Aug;30(8):848-54. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21217525/ 연결]</ref>. 과립 및 격자형의 침착물의 개수는 매우 다양하여,2 그 표현형에 개인차가 있다. 최근에는 TGFBI 유전자에 R124H 외에 또 다른 돌연변이가 대립 유전자에 동반되는 복합 이형 접합자에서 심한 각막 혼탁이 나타나는 것이 보고되었다<ref>Jun I et al. Compound heterozygous mutations in TGFBI cause a severe phenotype of GCD2. ''Sci Rep''. 2021 Mar 26;11(1):6986. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33772078/ 연결]</ref><ref>Song JS et al. Mutation Analysis of the TGFBI Gene in Consecutive Korean Patients w Corneal Dystrophies. ''Ann Lab Med''. 2015 May;35(3):336-40. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25932442/ 연결]</ref><ref>Yam GH et al. In vitro amyloid aggregate forming ability of TGFBI mutants that cause corneal dystrophies. ''IOVS''. 2012 Aug 27;53(9):5890-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22850414/ 연결]</ref><ref>Yamada N et al. Double mutation (R124H, N544S) of TGFBI in 2 sisters with combined expression of Avellino and LCD. ''Mol Vis''. 2009 May 15;15:974-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19461933/ 연결]</ref>.
+=== 동형 접합자 ===
+이형 접합자보다 심한 혼탁으로 보이는 것으로 보고되었다. 3~5세부터 각막에 침착물이 나타나기 시작하여, 이른 나이에 심한 각막 혼탁을 보이는 것을 특징으로 한다<ref>Moon JW et al. Homozygous GCD2 (Avellino corneal dystrophy) : natural history and progression after treatment. ''Cornea''. 2007 Oct;26(9):1095-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17893542/ 연결]</ref><ref>Diaper CJ et al. Clinical and immunopathological corneal phenotype in homozygotes for the BIGH3 R124H mutation. ''Eye (Lond)''. 2005 Jan;19(1):92-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15094731/ 연결]</ref>.
 == 증상 ==
 이물감, 통증, 광시증 등이 발생할 수 있는데, [[반복 각막 진무름]]으로 인한 임상 증상은 [[제 1형 과립 각막 이상증]]보다 흔하다.