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푹스 각막 내피 이상증

푹스 각막 내피 이상증 (Fuchs' endothelial corneal dystrophy; FECD) 은 각막 내피세포에 구타타 (guttata) 가 관찰되고[1], 서서히 각막 부종 및 혼탁이 진행되는 질환으로, 1910년 Fuchs에 의해 처음 언급되었다.

역학

40~50대에 발병하여 천천히 진행하는 질환으로, 주로 여성에서 나타나며 부종도 여성에서 더 많이 발생한다.

유전

잘 알려지지 않았으나, Sundin 등이 한 가족에서 상염색체 우성 유전을 보고하였다. 최근 SLC4A11 유전자의 결손 돌연변이가 원인이 될 수 있다고 보고되었고, 초기에 발병하는 형태는 1번 염색체(1p34.3-p32)의 COL8A2 유전자의 L450W, Q455K 돌연변이 때문으로 보고되었다.

분류[2]

조기 발병형

10세 이전에 발생하며, 주로 염색체 1p34.3-p32 위치의 α2 chain of collagen VIII (COL8A2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다[3][4]. COL8A2 유전자는 데스메막의 중요한 성분인 collagen VIII을 발현한다. 미세구조 분석 시 소포체의 확장이 관찰되어 소포체 스트레스가 데스메막의 비정상 콜라겐 8과 관련된 세포 자멸사를 초래할 수 있음을 시사한다[5].

지연 발병형

30대 이후에 발병하며, 더 흔하다.

임상 소견

진행할수록 유효한 각막 내피세포 수가 감소한다[6].

  1. 1단계 : 임상적 증상이 없다. 세극등 현미경 검사 상 각막의 중심부에 구타타를 보이지만, 시력이나 각막 두께는 정상이다.
  2. 2단계 : 40대에 구타타가 진행되어 기질 부종이 발생하며, 환자들은 특징적으로 기상할 때 시력 저하를 호소하게 되며, 진행되면 뿌연 간유리 같은 혼탁이 발생하고 중심부 각막이 두꺼워진다.
  3. 3단계 : 상피 부종이 특징적이다. 초기에는 미세한 상피 내 소낭포가 보이지만, 중심부에서 시작하여 주변부로 진행되면서 상피와 기질 내에서 소수포가 반복적으로 생기고 시력 저하가 반복되며 각막 진무름이 동반된다. 미세수포는 합쳐져 각막 진무름 및 지문과 같은 선을 만들 수 있다.
  4. 4단계 : 보우만층이 파열되고 상피하 침착물과 섬유혈관성 판누스가 부종 부위에 집결하며 주변부 표층 각막에 신생혈관이 생길 수 있다. 통증은 줄지만 각막 혼탁이 심해져서 결국 심한 시력 저하가 유발된다.

조직병리

  • 광학 현미경 : 관찰하면 내피가 커져 있고 모양이 불규칙하며 세포핵은 늘어나 있다. 데스메막은 정상(10~12㎛)에 비해 2~3배 두꺼워져 있다.
  • 전자 현미경 : 데스메막의 posterior nonbanded zone이 얇아져 있거나 없고, 비정상적인 후아교질층이 관찰된다.

감별 진단

  • 사이질 각막염, 반점 각막 이상증, 후부 다형 각막 이상증 : 각막 부종이 없는 국소적인 구타타가 생길 수 있다.
  • 각막의 거짓 구타타 : 외상, 안내 염증, 감염, 독소 등에 의해서도 생길 수 있으나, 내피의 부종과 함께 일시적으로 생겼다가 원인이 되는 상황이 없어지면 같이 사라진다.
  • 헤르페스 원반 각막염 : 각막 내피 침착물이 있으므로 구분할 수 있다.
  • 찬들러 증후군 : 단

비수술적 치료

각막 부종에 효과적인 고삼투압 제제, 안압 저하가 도움이 될 수 있으며 상피 수포에 의한 각막 진무름에는 압박 안대가 도움이 된다.

수술적 치료

각막 이식의 대상이 되는 경우가 흔하다. 각막 이식의 예후가 좋은 편이며, 최근에는 내피 이식술을 시행하기에 가장 좋은 질환으로 알려져 있다.

  • 전층 각막 이식 (PKP) : 높은 해부학적 성공률을 보이기 때문에 과거에는 주요한 치료법이었으나, 시력 회복을 이루는 데 시간이 오래 걸리며, 술 후 발생하는 고도 및 불규칙 난시와 봉합사 관련 합병증 등이 문제가 되었다[7].
  • 부분층 각막 이식 : PKP의 단점을 보완하기 위해 수여 각막 표면 절개나 봉합을 최소화하여 공여 각막내피 세포를 이식하는 부분층 각막 이식이 도입되었다. 최근에는 공여 각막편을 만들어 이식하는 DSEK[8] 또는 공여 안에서 데스메막만을 분리하여 이식하는 DMEK[9]이 시행되고 있으며, 수술 후 조직 거부 반응이 적고, 술 후 비교적 안정된 창상 및 굴절력으로 외상에 안전하고 시력 회복이 빠르다는 결과가 보고되었다. 하지만 공여 각막의 공급, 이식 절편 이탈 등의 문제점은 여전히 존재한다.

각막 부전의 가능성

각막 구타타가 있는 환자들의 경우 경면 현미경 검사에서 각막 내피 세포가 500/mm²미만이거나 중심 각막 두께가 640㎛ 이상이면 백내장 수술 후 각막 부전에 빠질 가능성이 있다. 개인마다 중심 각막 두께가 다르므로 중간 주변부의 각막 두께에 비해 중심 각막 두께가 더 두꺼운 경우를 기준으로 삼기도 한다.

참고

  1. ↑ Gottsch JD et al. Analysis and documentation of progression of FED w retroillumination photography. Cornea. 2006 May;25(4):485-9. 연결
  2. ↑ Adamis AP et al. Fuchs' endothelial dystrophy of the cornea. Surv Ophthalmol. 1993 Sep-Oct;38(2):149-68. 연결
  3. ↑ Biswas S et al. Missense mutations in COL8A2, the gene encoding the α2 chain of type VIII collagen, cause 2 forms of corneal endothelial dystrophy. Hum Mol Genet. 2001 Oct 1;10(21):2415-23. 연결
  4. ↑ Gottsch JD et al. Inheritance of a novel COL8A2 mutation defines a distinct early-onset subtype of FED. IOVS. 2005 Jun;46(6):1934-9. 연결
  5. ↑ Meng H et al. L450W and Q455K Col8a2 knock-in mouse models of FECD show distinct phenotypes and evidence for altered autophagy. IOVS. 2013 Mar 28;54(3):1887-97. 연결
  6. ↑ McLaren JW et al. Objective assessment of the corneal endothelium in FED. IOVS. 2014 Feb 26;55(2):1184-90. 연결
  7. ↑ Pineros O et al. Long-term results after PKP for FED. Arch Ophthalmol. 1996 Jan;114(1):15-8. 연결
  8. ↑ 서원문 등, 펨토초 레이저를 이용한 데스메막 박리 내피 층판 이식술의 초기 임상 성적, JKOS 2008;49(1):40-47 연결
  9. ↑ Ham L et al. DMEK for FED : review of the first 50 consecutive cases. Eye (Lond). 2009 Oct;23(10):1990-8. 연결
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