혈관줄무늬 망막병증

혈관줄무늬 망막병증 (angioid streak)

역학

소아에서 거의 없고 10대나 20대에 생긴다.

유전

유전 양상은 기저 질환에 따라 다르다. 탄성섬유 가성황색종은 대개 상염색체 열성 유전을 보이며 염색체 16p13.1에 위치한 ABCC6 유전자와의 연관성이 보고되었다. 겸상 적혈구증, Paget 병, Ehlers-Danlos 증후군 등은 상염색체 우성 유전이다.

원인

가장 흔한 원인은 탄성섬유 가성황색종 (pseudoxanthoma elasticum, Gronblad-Strandberg 증후군)으로, 젊은이에서 혈관줄무늬가 보인다.

병태 생리

혈관 줄무늬는 브루크막이 갈라져서 보이는 것이라 생각한다. 탄성섬유 가성황색종과 혈관줄무늬 망막병증의 근본적인 생화학적 변형이 아직 밝혀지지 않았다.

관련 질환

• 탄성 섬유 가성 황색종(pseudoxanthoma elasticum, Gronblad-Strandberg 증후군) : 가장 흔한 원인으로, 젊은이에서 혈관 줄무늬가 보인다.
• 변형성 골염(osteitis deformans, Paget 병) : 늦게 발병하고 겸상 적혈구 질환에서는 혈관 줄무늬 망막병증이 뚜렷하게 전에 진단된다.
• 겸상 적혈구 빈혈
• 피부의 노인성 탄력섬유증 : 혈관 줄무늬 망막병증을 동반하는 경우는 드

증상

시력은 부르크막과 망막 색소상피를 통한 액체 유출이 없는 한 정상이나, 후극부의 브루크막을 통한 액체의 누출이 있을 때 시력 상실과 변시증을 호소할 수 있다.

임상 소견

시신경 유두를 둘러싸고 방사상으로 뻗어나가는 회색 또는 검붉은 선으로 망막 혈관보다 더 깊이 위치하고 가라진 금 모양을 하고 있다. 탄성 섬유 가성 황색종 환자에서 작은 반점이 자주 관찰되는데 이 안저의 얼룩은 황반부의 이측에서 매우 뚜렷하고 혈관 줄무늬 망막병증이나 출혈성 황반 변성보다 먼저 발생한다. 진성 혈관 줄무늬 망막병증이 나타나기 전에 가끔 황반 변성이 발생하기도 한다. 광범위한 출혈이 일어나기도 하나 자연적으로 흡수된다. 결국은 원반 황반 변성과 비후성 반흔이 자주 보이고 시신경 유두의 드루젠도 혈관 줄무늬 망막병증 환자에서 흔히 볼 수 있다. 레잉저 치료가 망막하 신생혈관 치료에 도움이 될 수 있다.

검사 및 진단

• FA : 동맥기에 대부분의 혈관 줄무늬에 형광이 보이고 이는 망막 정맥에서 염료가 사라진 후에도 지속된다. 이 과형광 부위는 위축성 색소 상피를 의미한다. 형광 누출은 가라진 틈의 일부에서 보인다.
• 시야 : 정상이나 황반부가 유출된 체액에 의해 손상되면 중심부의 민감도는 감소된다.
• 색각 : 시력이 상실될 때에만 손상받는다. 그 후 색각 소실은 다른 황반부 질환과 유사하다.
• 암순응, 망막 전위도 : 정상이다.<br

감별 진단

• 연소성 및 나이관련 원반 황반변성
• 고도 근시에서의 가성 혈관줄무늬 망막병증
• 격자 이상증에서의 색소선