혈구 탐식 림프조직구증

혈구 탐식 림프조직구증 (hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) 은 조직구 증식 증후군 (histiocytosis syndrome) 에 속하는 질환군이다.

역학

주로 소아에서 발병한다고 알려져 있으며 성인의 발생률은 아직까지 정확히 알려지지 않았으나 과거 고열을 동반한 다발성 장기부전 양상을 보인 원인 불명의 중증 환자들 중 상당수가 HLH에 해당하는 것으로 생각되고 있다.

병인

면역 및 염증반응의 정상적인 종료 과정에 문제가 발생하여 적시에 종료가 되지 못하는 상황이라고 정의할 수 있다. 그 결과 과도하게 자극된 면역세포는 정상 조직을 침범하여 전신 장기 부전을 발생시키고 많은 사이토카인들이 심한 염증 반응을 일으키게 된다.

임상 소견

고열과 범혈구 감소증을 주소로 발병하여 비장, 간 등의 장기 종대, 중추신경계 혈관염및 탈수초화, 원인 불명의 전격 간염 등 전신을 침범하는 염증 반응을 보이는 질환이다.

안구 침범

안구 침범은 1968년 처음 보고된 이후 안구 합병증이 발생할 수 있다고 알려져 있으나 추가적인 보고는 극히 드물다. 주로 안와 연조직을 침범하는 경향을 보이지만, 홍채, 망막, 맥락막, 시신경 등을 침범하기도 한다. 보고된 증상들로는 장액성 색소상피박리, 망막출혈, 포도막염, 황반 및 시신경부종 등이 있었으며 생검을 통해 섬유주, 홍채, 모양체, 망막, 맥락막 및 시신경을 포함한 다양한 안구 구조 조직으로의 림프조직구 침윤이 확인되었다.

최근 Wang 등은 1,525명의 HLH 환자 중 눈 증상이 발생한 133명과 눈 증상이 없는 208명의 사례를 비교 분석하여 안구 침범의 독립적인 위험인자로 고령, 자가면역 질환, 적혈구 수 감소, 혈소판 수 감소, 피브리노겐의 증가를 보고하였다. 특히 피브리노겐의 상승은 허혈 발생의 위험 요인으로 알려져 있다.

진단

• HLH에 부합되는 유전자 돌연변이가 확인되거나
• 발열, 비장 비대, 혈구 감소증, 고중성지방혈증 또는 저섬유소원혈증, 혈구탐식증, NK세포 활성도, 혈청 페리틴, 용해성 IL-2 수용체의 혈중 농도를 평가하여 8개의 기준 중 5개 이상의 항목을 만족할 때 진단할 수 있다.

참고