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1형 신경 섬유종증

1형 신경 섬유종증 (neurofibromatosis 1; NF1) 은 피부와 중추 신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경 피부 증후군 중의 하나로 뇌의 발생 초기 신경 능선 (neural crest) 의 분화와 이주의 이상으로 피부, 신경계, 골격계 및 내분비계에 다양한 임상 증상을 나타내는 유전 질환이다[1].

유전

상염색체 우성 유전을 한다. NF1 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q1*2에 위치한다.

병태 생리

NF1 유전자의 산물인 neurofibromin은 Ras가 매개되는 세포 증식 경로를 조절하는 것으로 생각된다. 따라서 돌연변이로 인한 기능 저하가 생기면 다발성 종양이 발생하게 된다. 분자유전학적 연구 결과를 바탕으로, 축적된 신경섬유종증의 병인에 대한 이해의 증가로, 새로운 치료 목표에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다.

전신 소견

전신적으로는 신경섬유종 (neurofibroma) 과 더불어 밀크 커피색 반점 (café au lait spot), 골형성 부전 (bony dysplasia), 겨드랑이 주근깨 (axillary freckling) 등의 임상 소견을 특징으로 한다.

안과 소견

홍채 과오종인 리쉬 결절 (Lisch nodules), 맥락막 신경섬유종 (choroidal neurofibroma), 시신경 교종 (optic glioma), 각막 실질 내 신경의 비후 및 결막 종괴 등의 소견이 관찰된다.

망막의 종양

  • 성상세포 과오종 (astrocytic hamartoma) : 신경섬유종증 환자의 시신경에서 기원하는 종양으로 결절 경화증 환자의 작고 하얀 성상세포 과오종과 유사하다[2]. 대부분 크기가 작지만 시신경유두 주위에 큰 크기로 발생하고 망막 박리와 녹내장이 동반된 증례도 보고되었다[3]. 망막 주변부에도 큰 크기로 발생한 후 견인망막박리 및 망막해리가 동반되어 시력을 위협하는 증례들도 보고되었으며, 많은 증례들에서 공막돌륭술을 포함한 망막박리수술 후에도 망막이 유착되지 않거나 신생혈관 녹내장이 동반되어 시력 예후는 좋지 않았다.
  • 망막 및 망막 색소상피의 과오종 (combined hamartoma of the retina and RPE) : Gass[4]에 의해 보고되었으며 제1형 신경섬유종증 환자에서 망막에 관찰될 수 있는 과오종이다. 안저검사에서 색소침착이 동반되고 융기된 종양으로 관찰되는 망막 및 망막색소상피의 과오종은 교증 및 삼출망막박리를 동반하며 황반부를 침범할 수 있다[5]. 망막 주변부에서 발생하는 망막 및 망막색소상피의 과오종은 교증성 망막종양(gliotic retinal mass)의 망막 견인으로 망막 찢김 및 망막 박리를 유발할 수 있다.
  • 망막 모세혈관종 : Frenkel[6]은 제2형 신경섬유종증 환자에서 양안의 상이측 및 하이측 혈관분지에서 발생한 망막모세혈관종을 보고하였다. Thomas 등[7] 또한 가족 구성원 세 명에서 발생한 신경섬유종증과 폰 힙펠-린도우 병에 대해 보고하였다. 하지만 양안의 망막 모세혈관종이 신경섬유종증 환자에서 관찰되어도 꼭 폰 힙펠-린도우 병이 동반되는 것은 아니다. 모세혈관종은 망막부종과 지질 삼출을 동반하며 앞서 언급한 두 종양과 마찬가지로 견인 망막박리와 해리가 동반될 수 있다.

녹내장

윗눈꺼풀이나 안구를 침범했을 때 잘 나타나며 나이가 들어 발병한 경우 편측성으로 동공 주위의 홍채 외반이 동반되기도 한다. 영아에서는 전방각 절개술을 시행하고 홍채 유착이 심한 경우에는 섬유주 절개술을 시도하며, 나이가 든 경우 약물 치료를 먼저 시도하고 단계적인 수술적 치료를 시행한다.

검사 및 진단

다음 임상 양상 중 2개 이상인 경우

  • 6개 이상이 Cafe-au-lait spot (가장 긴 직경이 0.5cm 초과 (사춘기 이전의 경우), *5cm 초과 (사춘기 이후))
  • 겨드랑이나 사타구니의 주근깨
  • 두 개 이상의 신경섬유종, 혹은 1개 이상의 얼기모양 신경섬유종
  • 두 개 이상의 리쉬 결절
  • 특징적인 골 이형성
  • 1형 신경섬유종증으로 진단된 환자의 직계 가족

참고

  1. ↑ Behrman RE et al. Nelson textbook of pediatrics, 17th ed. Philadelphia: Saunders, 2004;2015.
  2. ↑ Destro M et al. Retinal manifestations of NF. Diagnosis and management. Arch Ophthalmol. 1991 May;109(5):662-6. 연결
  3. ↑ Martyn LJ et al. Glial hamartoma of the retina in generalized NF, Von Recklinghausen's disease. Br J Ophthalmol. 1972 Jun;56(6):487-91. 연결
  4. ↑ Gass JD. An unusual hamartoma of the RPE and retina simulating choroidal melanoma and RB. 1973. Retina. 2003 Dec;23(6 Suppl):171-83; discussion 184-5. 연결
  5. ↑ Gass JDM. Stereoscopic atlas of macular diseases : diagnosis and treatment, 3rd ed. St. Louis: CV Mosby Co., 1987;648-93
  6. ↑ Frenkel M. Retinal angiomatosis in a patient with NF. AJO. 1967 Apr;63(4):804-8. 연결
  7. ↑ Thomas JV et al. Von Hippel's disease in association with von Recklinghausen's NF. BJO. 1978 Sep;62(9):604-8. 연결
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