CYP39A1

CYP39A1 유전자[1] 는 최근에 거짓비늘 증후군 (PXS) 과 연관되어 있다고 알려졌으며[2], 특히 G204E 변이를 가지고 있는 PXS 환자는 녹내장이 발생할 위험이 크고 녹내장 발생시 시력을 상실할 위험이 크다는 것이 보고 되었다[3].

참고

  1. 녹내장 개정 7판, 2023 (한국 녹내장 학회, 최신 의학사)
  2. Genetics of Exfoliation Syndrome Partnership; Li Z et al. Association of Rare CYP39A1 Variants w Exfoliation Syndrome Involving the AC of the Eye. JAMA. 2021 Feb 23;325(8):753-764. 연결
  3. Bell K et al. Association of the CYP39A1 G204E Genetic Variant w Increased Risk of Glaucoma and Blindness in Patients w Exfoliation Syndrome. Ophthalmology. 2022 Apr;129(4):406-413. 연결