LCAT 결핍

LCAT 결핍 (lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency; LCAT deficiency) 은 혈장 cholesterol ester와 lysolecithin이 감소하고, unesterified cholsterol과 triglyceride 그리고 인지질이 증가하는 것이 특징이다. 이 질환은 unesterified cholesterol이 조직에 축적되어 발생하며, 죽상경화증, 신부전 그리고 각막 혼탁을 나타낸다.

유전

상염색체 열성 유전을 한다.

임상 소견

각막 소견은 각막환과 무수히 많은 지질이 국소적으로 축적되어 엷은 혼탁을 보인다. 다른 안과적 소견으로는 망막 정맥 확장, 혈관 줄무늬 망막병증 그리고 유두주위 출혈이 관찰된다.

조직병리

각막 기질과 데스메막 앞쪽에 점액다당질을 포함하는 세포외 공포와 2차적 아밀로이드의 축적이 관찰된다.