이상단백혈증성 각막병증

이상단백혈증성 각막병증 (paraproteinemic keratopathy, PPK)

역학

침착물이 생기는 위치와 형상이 다양하며 희귀하여 보고된 사례가 많지 않다. 이상단백혈증에서 가장 많이 보고된 안구 관련 합병증이나, 환자의 1% 미만에서 생기는 것으로 보고되어 있다.

병인

파라단백들이 눈물막을 타고, 혹은 전방 내의 방수를 통해 확산되거나, 윤부세포 근처의 혈관궁을 따라 각막까지 도달한다고 추정하고 있다.

분류

결정성 각막병증

대부분 IgG와 카파 경쇄가 결정을 이루어 각막에 침착되어 생기고, 양측이 대부분이지만 단측 혹은 비대칭적으로도 발생하며, 증가된 혈중 IG의 종류에 따라 회백색, 노란색, 회갈색 등 다양한 색깔을 띈다. 침착은 각막의 중앙 혹은 주변부에, 기질부터 내피와 상피까지 침범 가능하며, 다양한 모양으로 생기고, 일부는 결막과 섬모체와 맥락막까지도 침범한다. 침착된 각막의 조직검사 결과에 따르면 결정의 대부분은 세포밖 기질에 생기나 어떤 것들은 각막 실질세포 (keratocyte) 내부에도 존재하기도 하는데, 대식 작용을 통해 이동하였을 것이라고 생각되고 있다.

결정 저장성 조직구증 (crystal-storing histiocytosis)

카파경쇄가 증가한 이상단백혈증에서 주로 나타나며, 안와의 지방층을 침범하여 덩이를 이루는 증례들이 보고되어 있다.

구리 침착 각막병증

IgG와 람다 경쇄 (λlight chain) 가 증가한 이상단백혈증에서 주로 나타나며, 데스메막과 수정체낭에 구리침착으로 인한 색깔 변화가 생긴다고 보고되어 있다. 구리는 각막 중앙에 주로 침착된다. 항암 치료로 시력 개선 효과가 있었다는 보고는 없으나, 백내장 수술이 시력 개선에 도움이 될 수 있다는 보고는 있다.

감별 진단 : 윌슨병

윌슨병의 전형적인 증상인 각막 가장자리의 카이저-플라이셔 고리 모양과는 다르다. 윌슨병에서 혈청 세룰로플라스민 (ceruloplasmin) 농도가 감소하는 점과 ATP7B 유전자가 발견된다는 점도 PPK에서의 구리 침착과의 차이점이다.

치료

공통적으로 PPK는 이상 단백의 혈중 농도가 높을 경우 생기며 혈중 농도 감소 없이 각막에 국한된 치료로는 재발하는 경우가 많다. 또한 내과적 치료 적응증이 아닌 파라단백혈증 환자에서 PPK가 발견된 경우 수개월 내로 다발성 골수종 등의 치료가 필요한 암으로 진행한 증례들이 보고되어 있다. 따라서 진단이 되는 즉시 혈액종양내과 전문의에게 의뢰하여 혈액암 평가를 시행해야 한다.

PPK 환자들에서 이상단백혈증에 대한 전신 치료 후 다른 치료 없이 각막병증이 호전된 보고들이 있어 각막병증이 진단되면 내과에 항암 치료를 의뢰하는 것이 우선이다. 이상단백혈증이 조절이 되지 않는 상태에서 각막이식을 받은 경우 각막 침착물이 재발한 증례들로 미루어 보아 내과적 치료가 안과적 치료에 선행되어야 한다. 하지만 항암 치료를 통해 파라단백혈증이 조절이 되는 상태에서도 각막이식 후 침착물이 재발한 증례가 있으며, 이상단백혈증이 조절이 되는 상태에서 각막이식 없이 각막병증 호전이 있었음에도 이상단백혈증의 재발과는 무관하게 각막병증이 재발한 증례도 있어 이상단백혈증의 치료가 완전한 각막벽증의 치료인 것은 아니다.

참고