거짓비늘 증후군
거짓비늘 증후군 (pseudoexfoliation syndrome; PXS)[1] 은 비정상적 탄력 미세원섬유 이상에 의한 세포외 비늘 물질의 침착이 수정체, 홍채, 섬유주를 포함한 전안부 여러 부위에서 관찰되는 연령 관련 질환이다[2]. 거짓 비늘 물질은 눈의 수정체, 홍채 뿐 아니라 섬유주, 모양체, 모양체 소대, 각막 및 결막에서도 발견되며 전신적으로 심장, 폐, 간, 콩팥, 방광 및 뇌수막에서도 발견된다.
역학
고령에서 많이 발생하며 나이가 들 수록 유병율은 증가하고[3] 50대 이후에서 매 10년마다 유병율이 2배가 된다는 보고도 있다. 그 외에 지역적, 인종적 요소도 관련이 되어 북유럽인, 영국인, 독일인 등에서 많이 볼 수 있다. 주로 여자에 많이 나타나나 녹내장의 발생은 남녀 간에 차이가 없거나 남자에서 많은 것으로 알려져 있다.
유전
LOXL1 (lysyl oxidase-like 1) 유전자가 거짓비늘 증후군 및 녹내장과 관련이 있으나 정상인에도 변이가 발견되고 유전자가 있는 사람에서 발병되지 않기도 하기 때문에 유전자 검사만으로 병을 진단할 수는 없다.
원인
TGF-β1, 산화 스트레스, 세포 방어기전 이상이 관련된 탄력 미세원섬유 이상이 거짓 비늘 증후군의 원인으로 생각된다.
병태 생리
미세원섬유의 주성분인 피브릴린은 당단백질로, 과도한 생성 혹은 proteasome 이상으로 덜 분해된 피브릴린은 이차적인 분자 상호반응, 교차 결합 및 당접합으로 정상 혹은 비정상 원섬유와 합쳐져서 거짓비늘 원섬유가 된다. matrix metalloproteinase 와 tissue inhibitor of matrix metalloproteinase 시스템에 이상이 생겨 거짓비늘 원섬유가 분해되지 못하고 시간이 지나면서 여러 조직에 침착하게 된다.
임상 양상
수정체 전낭
동공을 확대시킨 후 수정체 전낭을 세극등으로 관찰하면 특징적인 3가지 지역 나타난다.
- 가장자리가 말려 올라간 반투명 원반상의 중앙부 (central disc)
- 움직이는 홍채와 일치하는 투명 부위 (intermediate clear zone)
- 방사상의 선을 가진 주변부 과립 부위 (peripheral granular zone)
수정체
백내장 유병률이 증가하는지에 대하여는 보고마다 차이가 있어 명확하지 않지만 핵 백내장이 상대적으로 많이 발생한다는 보고도 있다. 또한 백내장 수술 시 산동이 잘 안 되고 섬모체 소대가 약하며 수정체 후낭이 얇아 결과적으로 후낭 파열과 유리체 탈출의 빈도가 높아지므로 주의하여야 한다.
각막
각막 내피 세포의 수 감소, 크기 및 모양 변화가 보인다. 각막 내피면에 거짓 비늘 물질 및 색소 침착도 나타날 수 있다. 이러한 소견은 이환되지 않은 눈에서도 보일 수 있다. 미세 조직학적으로 보면 거짓 비늘 물질이 각막 내피 세포에 붙어 있으며 후데스메막과 일체를 이루고 있다.
동공
거짓 비늘 물질이 홍채 동공연에 침착되어 흰색 반점 (white fleck) 으로 보이기도 하고, 동공연 주름 (pupillary ruff) 이 소실되는 소견도 보인다. 동공 주위의 홍채를 투과하여 비추어 보면 불규칙한, 좀먹은 양상 (moth-eaten pattern) 의 투과 조명 이상이 관찰되기도 한다. 이러한 투과 조명 이상은 홍채 허혈에 의한 것으로 생각되며 홍채 상피 세포 및 홍채 근육의 위축과 동반되어 나타나고, 산동이 잘 안 되는 것이 특징적이며, 단안에 이 질환을 보이는 환자에서 반대안과 산동의 차이를 관찰할 수 있다. 홍채 혈관 조영술을 시행하면 동공 주위의 홍채에서 홍채 혈관의 감소, 신생 혈관 및 형광 물질의 유출을 볼 수 있으며 이와 같은 현상은 환자의 나이가 많을수록, 병이 오래 되었을수록 많이 발생하고 열시 홍채 허혈에 의해 생기는 것으로 생각된다.
전신
비늘 물질의 침착은 안구 이외 피부, 심장, 간, 혈관 등 다른 전신에서도 발견된다[4]. 이에 따라 고혈압, 뇌졸중, 협심증 등 전신 질환의 발생에도 기여한다고 알려지고 있다[5].
감별 진단
- 수정체낭 분리 (capsular delamination)
- 원발성 아밀로이드증 (primary amyloidosis)
- 전방 내 색소 분산 증가 : 색소 녹내장, 색소 분산 증후군, 전안부 홍채염, 흑색증, 흑색종 등
참고
- ↑ 녹내장 개정 7판, 2023 (한국 녹내장 학회, 최신 의학사)
- ↑ Ritch R et al. Exfoliation (PX) syndrome : toward a new understanding. Proceedings of the First International Think Tank. Acta Ophthalmol Scand. 2001 Apr;79(2):213-7. 연결
- ↑ Jonasson F et al. Prevalence of OAG in Iceland : Reykjavik Eye Study. Eye (Lond). 2003 Aug;17(6):747-53. 연결
- ↑ Schlötzer-Schrehardt UM et al. PXS. Ocular manifestation of a systemic disorder? Arch Ophthalmol. 1992 Dec;110(12):1752-6. 연결
- ↑ Mitchell P et al. Association of PXS w increased vascular risk. AJO. 1997 Nov;124(5):685-7. 연결