베체트병

베체트 병 (Behcet's disease) 은 피부 점막, 눈, 장, 관절, 혈관, 비뇨생식계와 신경계 등의 다양하 장기에 초래되는 만성적이고 반복적이며 원인이 밝혀지지 않은 전신 혈관질환이다. 히포크라테스가 처음 설명했으며, 터키의 피부과 의사인 Hulusi Behcet이 현대적으로 기술했다.

역학

유병률은 표본 집단 및 지역에 따라 약 10만명 당 8~80명까지 다양하다. 이 병은 한국, 일본, 중국과 같은 극동 지방과 터키, 그리스, 이탈리아, 레바논, 시리아와 같은 지중해 지역에서 많이 발생하며, 동방에서 중동에 이르는 실크로드를 따라 가장 높은 유병률이 나타난다. 이 지역 내에서도 유병률 차이가 나타나며, 일본에서는 10만명 당 8명, 터키에서는 10만명 당 80명으로 보고되고 있다. 20~30대의 젊은 연령에서 호발하며, 성별에 따른 차이는 없으나 여성보다 남성이 질환의 정도가 더 심하다. 환자의 20% 정도는 가족력이 있다. 국내에서는 10만명 당 40명의 유병률을 보이며, 남녀비는 0.6:1의 빈도로 여성이 약간 높다.

유전

가족력이 보고된 적은 있으나 특정한 유전 형태가 알려진 바는 없다. HLA-B51 표현형, 특히 B*5101 대립 유전자와 관련이 많다는 것이 알려져 있다. 일본인의 경우 완전형 환자는 HLA-B51 표현형을 58%에서 가지고 있고, 정상인은 12%에서 가지고 있어서 상대 위험도는 9.4이다.

병태 생리

최근까지의 연구 결과를 종합하여 보면 HLA-B51과 같은 유전적인 소인과 감염 항원 또는 자가 항원에 대한 적응성 면역 반응으로 인하여 호중구와 NK 세포 등에 대한 선천성 면역 반응이 지속되는 것으로 추정하고 있다. 환자들은 일부 바이러스와 병균들에 대하여 증가된 면역 반응을 보인다. 혈액과 체액에서 IL-1, 2, 6, 8, 12, 15, 18, INF-α와 γ, TNF-α, 수용성 TNF 수용체 II, 탐식세포 억제 단백 1α 수치가 정상보다 올라간 것이 보고되었고, 이것은 과도하게 증가된 염증 반응을 의미한다.

분류

(아래의 일본 베체트 연구외원회 진단 기준 참고)

완전형 (complete form) : 질환 경과 중 4가지 주된 증상이 모두 발현될 때
불완전형 (incomplete form) : 3가지 주된 기준 증상이 발현되거나, 눈 증상과 또 다른 한 가지 주된 기준 증상이 발현될 때
의심형 (suspect form) : 눈 증상을 제외한 2가지 주된 기준 증상이 발현될 때
가능형 (possible form) : 한 가지 주된 증상만 발현될 때

검사 및 진단

국제 연구회(international study group)의 진단 기준
일년간 적어도 3회 이상 재발성 구강 궤양에 다음 중 2가지 증상이 동반될 때
① 재발성 외음부 궤양, ② 눈 증상, ③ 피부 증상, ④ 피부 과민성 반응 검사 (pathergy test) 양성
일본 베체트 연구 위원회의 진단 기준

- 주된 기준 : ① 구강 궤양, ② 외음부 궤양, ③ 눈 증상 (전방 축농을 동반한 홍채염, 망막 혈관염), ④ 피부 증상 (결절성 홍반, 혈전성 정맥염, 과잉흥분성, 심한 여드름)

- 보조 기준 : ① 관절염, ② 장궤양, ③ 부고환염, ④ 혈관 질환 (동정맥 폐쇄, 동맥류), ⑤ 신경정신학적 증상

감별 진단

반복적인 전방 축농이 발생하는 HLA-B27 관련 앞포도막염과 망막 혈관염을 일으키는 류마티스 질환, 사르코이드증, 매독 또는 결핵 등이 있다. 베체트병을 확인할 수 있는 진단 검사는 아직 존재하지 않으므로, 항상 구강 궤양과 외음부 궤양과 같은 전신 증상을 눈 증상과 함께 고려하는 것이 중요하다.

비수술적 치료

azathioprine
cyclosporin A
스테로이드
inferferon-α
항-TNF 약물들
mycophenolate mofetil

수술적 치료

만성 염증 환자는 안내 수술 전에 충분한 고려가 필요하다. 일반적으로 의미 있는 시력 상실이 수술 치료를 시도하는 가장 중요한 이유이며, 백내장이나 경도의 매체 혼탁에 의한 미세한 시력 저하는 수술 후의 심한 염증 반응으로 인한 시력 상실의 위험성 때문에 수술 치료의 적응증이 되지 못한다. 수술을 계획 중인 호나자는 수술 전에 염증이 없는 상태로 만들기 위해 전신 치료를 받아야 한다. 백내장 수술 시 낭외 백내장 적출술과 초음파 수정체 유화술 모두 비슷한 통계적 치료 효과를 보였다고 보고되고 있다. 또한 망막혈관 폐쇄나 황반 부종과 같은 후안부의 병변으로 인해 시력 개선에 제한이 있을지라도 인공수정체 삽입술이 안전하게 시도될 수 있다고 보고되고 있다.