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갈락토시알리도시스 (galactosialidosis)
유전
상염색체 열성으로 유전된다.
병태 생리
sialidase와 β-galactosidase가 함께 결핍을 보인다.
임상 소견
5세까지의 전신 소견에는 골격계와 안면의 형태 이상, 정신운동 지연, 발작, 청각 소실, 실조 그리고 근육간 대경련 등이 있다. 눈에 나타나는 소견으로는 경미한 각막 혼탁과 황반 앵두반점이 있다.