시신경 유두 결손

시신경 유두 결손 (optic disc coloboma) 은 시신경 유두에 백색의 둥근 사발 모양의 함몰이 발생한 것을 말한다.

역학

아주 드물고, 전체 인구의 0.14% 정도에서 발생하며 한 눈 또는 두 눈 침범의 비율이 비슷하다. 전형적인 결손은 시신경 하비측에 나타나며 크기는 아주 미세한 변화부터 시신경 전체를 침범하는 광범위한 결손까지 다양하다.

원인

근위 배아구의 불완전 유합 또는 이상 유합으로 발생한다.

증상

시력은 다양하게 나타나는데 침범하는 시신경과 황반부 결손의 정도에 따라 손상 정도가 결정되며, 결손의 크기, 시신경의 색깔, 망막하 색소상피 변화와는 관계가 없다. 심한 굴절 이상과 두 눈 부등시가 흔하다. 상염색체 우성의 결손에서는 뚜렷한 녹내장의 병력과 시야의 변화 없이 함몰과 남아 있는 신경테의 소실이 진행하는 경우도 있다.

임상 소견

유두 결손의 가장 깊은 곳은 하부이며 표면은 반짝이거나 회색빛을 띤다. 하측부의 신경테는 소실되어 있으나 상측 부위에는 남아 있으며 망막 혈관은 함물 부위의 경계에서 시신경 유두로 들어간다. 공막관은 확장되어 있고, 사상판은 보이지 않는다. 홍채 결손, 수정체 하비측 결손, 주변의 하측 망막과 맥락막 결손이 동반될 수 있고 심한 결손이 있으면 소안구증이 나타난다. 망막 박리가 발생할 수 있는데, 대부분 장액 망막 박리이고 맥락망막 결손과는 달리 열공 망막 박리는 거의 발생하지 않는다. 망막하액의 유래에 대해서는 여러 가설이 있으며 일부에서는 자연 재유착이 일어나기도 한다.

검사 및 진단

• MRI : 시신경 하부의 부분 형성 부전이 발견될 수 있으며 두개강내의 시신경도 그 크기가 작다.

치료

장액 망막 박리는 저절로 유착되는 경우가 있으므로 3개월 정도 관찰해볼 수 있고, 망막 박리의 치료는 레이저 치료, 기체 주입술, 유리체 절제술을 시도해볼 수 있다.