나팔꽃 유두 이상

나팔꽃 유두 이상 (morning glory disc anomaly) 은 1970년 Kindler에 의해 나팔꽃과 닮은 모양을 보고 'morning glory syndrome'으로 이름이 붙여졌으며, 중심부에 흰색의 교세포술 (white glial tuft) 과 깔때기 모양의 함몰 (funnel shaped cavity) 을 가진 크기가 큰 시신경 유두와 그 주변의 맥락망막 위축을 특징으로 하는 선천성 질환이다.

역학

대개 한쪽 눈, 특히 오른쪽 눈에 잘 발생하고 여자에 많다.

유전

관련 유전 인자는 밝혀진 것이 없다.

원인

• 태아 안열이 닫혀지지 않아서 생기는 일종의 시신경 결손이라는 설
• 신경교 조직 총맥, 공막과 혈관 이상, 사상판 결손, 유두 주위에 지방 조직 및 평활근 조직이 있는 것으로 보아서 중간엽의 이상이라는 설
• 함몰된 유두의 수축 운동, 시신경 유두의 대칭적 패임 등은 안포경(optic stalk) 끝부분의 이상 발생으로 인해서 확장되었기 때문이라는 설

관련 질환

• 기저 뇌류(basal encephalocele) : 먼거리증, 구개열, 구순열 등과 시신경 선천 이상 등이 발견되면 기저 뇌류 여부를 검사해야 한다.
• 뇌하수체 호르몬 결칩 : 성장 및 갑상선 호르몬, testosteron 등을 투여할 필요가 있으므로 전신적 검사를 시행하고 성장 상태를 주시해야 한다.
• 뇌량의 무발생, 터키안 부근의 구열, 그 구열을 통한 수막류

임상 소견

망막 혈관이 시신경 유두로부터 방사상으로 뻗어 나오는 모양을 보인다. 시력은 정상에서 안전수동까지 다양하게 보고된다.

시신경 유두는 크고 중앙이 뒤로 패여 있어 깔때기 같으며 색깔은 주황색으로, 포도망막 색소 이상이 약간 융기된 유두 주위를 둘러싸고 있다. 유두의 중앙에는 신경교 조직의 총맥(tuft)이 있으며, 망막 혈관들은 일찍 분지되어 유두 주변으로 나오는데 그 수가 정상보다 많고 나와서는 바로 방사상으로 망막 주변으로 퍼진다. 장액 망막박리가 약 30%의 환자에서 관찰되며 후극부에 국한되기도 하며 전체 망막으로 진행하기도 한다.

참고