모야모야병

모야모야병 (Moyamoya disease) 은 뇌혈관동맥조영상 특별한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분이나 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에서 협착이나 폐색이 보이고 그 부근에 모야모야혈관 이라 불리는 작은 이상혈관이 관찰되는 질환이다

역학

우리나라와 일본과 같은 동아시아 국가에서 호발한 다.

유전

유전자 분석검사상 RNF213 유전자의 R4810K mutation이 우리나라와 일본의 모야모야병 환자의 70%에서 발견되었다. 13