2형 과립 각막이상증

아벨리노 각막 이상증 (Avellino corneal dystrophy; GCD2) 은 제 2형 과립 각막 이상증으로, 이탈리아 Avellino 지역 출신의 환자군에서 처음 발견되어 아벨리노 각막 이상증으로도 불리며, 1형의 전형적인 과립 병변에 격자형 병변이 추가로 나타난다.

역학

우리나라에서 인구 870명 당 1명의 높은 유병률이 나타나고 있다고 밝혀졌다.

유전

상염색체 우성 유전하는 질환으로, Stone 등은 격자 각막 이상증 1형, 제 1, 2형 과립 각막 이상증이 모두 5번 염색체 장완(5q31)의 TGF-β 유발 유전자 (TGFβI)의 돌연변이로 발생한다고 보고하고, 이와 관련된 질환들을 통칭하여 TGFβI 연관 각막 이상증이라고 불렀다. 아벨리노 각막 이상증은 Arg124His 돌연변이이다.

분류

• 동형 접합자 : 병변이 약 3세에 발생한다.
• 이형 접합자 : 더 빠르게 진행한다.

증상

이물감, 통증, 광시증 등이 발생할 수 있는데, 반복 각막 진무름으로 인한 임상 증상은 제 1형 과립 각막 이상증보다 흔하다.

임상 소견

Holland 등은 세 가지 임상 특징을 보고했는데, 첫째, 전부 기질에 경계가 분명한 회백색 각막 혼탁, 둘째, 중간과 후부 기질의 격자형 병변, 셋째, 전부 기질 혼탁이다.
나이에 따라 과립 병변, 격자 병변, 전부 기질 혼탁의 순서로 발생한다. 초기에는 경계가 분명한 과립 병변이 가장 먼저 나타나고 후에 격자 병변이 나타나는데, 과립 병변 없이 격자 병변 단독으로 나타나지는 않는다. 가장 마지막에 나타나는 전부 기질 혼탁은 나이가 증가하면 뚜렷해진다. 질병이 진행하면서 과립 혼탁의 크기가 커지고 뚜렷해지며, 주로 하부 각막에서 융합되어 선 같은 모습을 보일 수 있다. 격자 병변 또한 나이가 들면서 증가한다.

조직병리

각막 혼탁은 Masson's trichrome이나 콩고 레드로 염색되고, 전자 현미경과 동일 초점 현미경 상에서는 제 1형 과립 각막 이상증 및 격자 각막 이상증과 비슷한 소견을 보인다. 각막 혼탁은 상피부터 심부의 기질까지 존재한다.

수술적 치료

경도의 과립 각막 이상증으로 진단 받고 엑시머 레이저술이나 LASIK, LASEK 등의 각막 굴절 교정술 후 혼탁이 심해진 환자의 경우 표층 각막 이식술 및 전체층 각막 이식술을 시행한 예에 대한 보고가 있다.