우성 낭포 황반 이상증

우성 낭포 황반 이상증 (dominant cystoid macular dystrophy)

유전

7번 염색체 단완의 유전자 이상으로 추측된다.

병태 생리

망막 색소상피를 일차적으로 침범하고 이차적으로 내, 외측 혈관-망막 장벽이 파괴되는 것으로 생각된다.

증상

젊은 환자들은 일반적으로 경미한 시력 저하만 있지만 이환된 부모들은 훨씬 더 낮은 시력을 가지고 있다. 나이가 들면서 시력 저하가 진행한다.

임상 소견

조기에 낭포 황반 부종이 발생하고 진행하면 황반 위축과 중심부 주변의 색소 침착이 남는다. 젊은 환자는 황반부에서 전형적인 낭포 황반 부종을 가진다. 후기까지 망막 혈관과 시신경 유두는 정상을 유지하지만 황반부 망막은 위축된다. 망막의 중간주변부와 주변부에 색소 변화가 올 수 있다.

검사 및 진단

FA : 특징적인 황반 주변 모세혈관 유출이 나타나며 후극부 모세혈관 유출도 동반될 수 있다. 진행하여 망막 위축이 발생하면 망막 색소상피 결손에 의한 과형광이 나타난다.
망막 전위도 : 일반적으로 정상이다.
눈 전위도 : 대부분 정상 이하이며, 나이가 들면서 더 저하되는 경향이 있다.
색각 : 청황과 적녹 모두 이상을 보인다.

감별 진단

X염색체 관련 연소 망막층간분리
낭포 황반 부종을 동반한 우성 유전성 망막 색소변성
다른 종류의 망막 색소변성
경한 망막앞 황반 섬유증 또는 셀로판 망막병증
포도막염, 당뇨, 정맥 폐쇄 등과 특발성 혈관 확장증