레프숨병

레프숨 증후군 (Refsum syndrome) 은 "과산화소체 질환으로 진행성 신경병증, 난청, 간질환, 골격근계 이상 및 색소성 망막병증을 특징으로 하고 있다.

유전

상염색체 열성 유전 양상을 띠고 있으며, 관여하는 유전자는 PEX1, PEX7, PXMP3, PAHX, PHYH 등이 알려져 있으며, 이 역시 망막 색소변성증에도 연관이 있음이 밝혀졌다.

과산화소체는 주로 산화 작용에 관여하는 catalase, hydroxylase, oxidase 등을 함유하는 세포내 기관으로 이곳의 이상으로 혈중의 phytanic acid의 수치가 상승되어 있다.

phytanic acid의 섭취를 제한함으로써 병의 진행을 늦출 수 있다.