보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군
보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군 (Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy syndrome, BBSOAS)
유전
상염색체 우성 유전 질환이다.
역학
유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등[1]이 NR2F1 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다.
병인
명확한 기전은 알려지지 않았으나, 5번 염색체 장완 (5q15) 에 위치하여 시신경을 비롯한 중추신경 발생 과정에 관여하는 NR2F1 유전자의 돌연변이가 발병 원인으로 보고되었다[2][3][4][5].
임상 양상
- 시신경 위축 및 시신경 형성 부전
- 피질 시각 장애
- 눈떨림
- 지적 장애 및 발달 지연
저긴장증 (hypotonia), 영아 연축을 포함한 경련, 자폐 스펙트럼 장애, 구강 운동 장애, corpus callosum의 얇아짐, 청력 이상 등 다양한 임상 양상들이 추가로 보고되고 있다.
참고
- ↑ Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. Am J Hum Genet. 2014 Feb 6;94(2):303-9. 연결
- ↑ 인용 오류:
<ref>태그가 잘못되었습니다;r1라는 이름을 가진 주석에 텍스트가 없습니다 - ↑ Rech ME et al. Phenotypic expansion of BBSOAS and further evidence for genotype-phenotype correlations. Am J Med Genet A. 2020 Jun;182(6):1426-1437. 연결
- ↑ Chen CA et al. The expanding clinical phenotype of BBSOAS : 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations. Genet Med. 2016 Nov;18(11):1143-1150. 연결
- ↑ Billiet B et al. NR2F1 database : 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of BBSOAS. Hum Mutat. 2022 Feb;43(2):128-142. 연결