오구치병
오구치병 (Oguchi's disease)[1] 은 1907년 오구치가 보고하였으며, 선천 비진행성 야맹증 (CSNB) 의 특이한 유형이다.
역학
성별 차이는 없고 근친혼에서 빈도가 높다.
유전
상염색체 열성 유전 양식이 명백하다.
병인
오구치병에서 보이는 야맹증과 안저의 변화는 막대세포의 기능 저하와 관련이 있으며, 광수용체 세포의 광변환 후 회복 과정에 관여하는 두 유전자의 돌연변이로 발생한다고 알려져 있다. 빛에 의해 활성화된 로돕신을 다시 비활성화 시키는 데 관여하는 arrestin/s-antigen ('SAG) 유전자와 rhodopsin kinase (GRK1) 유전자의 돌연변이로 활성화된 로돕신이 비활성화되지 않고, 광변환이 지속되고 막대세포가 탈감작된다. 암순응 동안 서서히 색소 상피에서부터의 로돕신 재생으로 인해 다시 비활성화된 로돕신으로 보충되며 이와 동시에 특이한 색조가 사라져서 미즈오 현상을 보이게 되는데 이 과정이 4~7시간 정도 걸린다.
막대세포의 외절에 활성화된 로돕신이 채워져 있어 안저의 특이한 색조를 나타낸다고 여겨지며, OCT에서는 금속 광택이 있는 부위에 막대세포의 외절이 짧아져 있는 것이 관찰된다.15 암순응을 오랫동안 한 후 OCT에서는 광수용체 타원체 구역 (photoreceptor ellipsoid zone) 이 더 선명하게 관찰되고 적응 제어 광학 (AOSLO) 을 이용한 연구에서 암순응 후 막대세포의 강도에 변화가 관찰되었는데, 이는 오구치병에서의 안저의 변화는 막대세포의 변화에 의한 것임을 보여준다[2].
임상 소견
독특한 회백색 변색과 금속 광택 (golden sheen reflex) 을 보이는 망막 소견과, 선천성 비진행성의 야맹을 특징으로 하고, 이러한 증상과 소견은 어두운 곳에서 일정 시간 이상 있으면 상당히 회복하며, 암순응 시간이 연장되는 특징이 있다. 일반적으로 시력과 색각 그리고 시야는 정상이다.
후극부에서 적도부에 걸쳐 광범위하게 황금색 또는 회백색 금속 광택이 보이지만 망막 전체가 그렇게 보이지는 않으며 관찰광의 강도나 입사각에 따라 미묘하게 변화한다.16 망막 혈관은 이상이 없지만 색조는 검은빛을 띠고, 배경에 비해서 뚜렷하게 눈에 띈다. 황반은 주위에 비하여 비정상적으로 어둡게 보인다. FA 소견은 정상이다.