토피도 황반병증
토피도 황반병증 (Torpedo maculopathy, TM)[1] 은 1992년 Roseman과 Gass[2]에 의해 처음 기술되었으며, 망막 색소상피 (RPE) 에 드물게 발생하는 저색소성의 단일 반점을 특징으로 하는 선천적 질환이다.
- 황반 주변부 알비노 반점 증후군 (paramacular albinotic spot syndrome)
- 선천성 저멜라닌 반점 (congenital hypomelanotic freckle)
- 비정형 황반 결손증 (atypical macular coloboma)
등 다양한 이름으로 불린다.
역학
발생 빈도, 인구 분포, 발병률에 관한 데이터들도 정확히 보고된 바 없다. 선천성이지만 가족력은 없는 것으로 생각된다[3].
병인
발생 원인은 정확히 밝혀지지 않았으나, 발달 과정 중 수평 솔기 (horizontal raphe) 를 따라 생긴 시신경섬유층 결손, 비정상 맥락막 순환 혹은 섬모체 혈관의 발달 이상, RPE층의 선천적 결손, 임신 기간 중 발생한 태아의 맥락망막염 등 몇 가지 가설이 제시되고 있다. 3-7
임상 소견
대체로 무증상이며, 주로 안과 검사 중에 우연히 진단되는 경우가 대부분이다.