토피도 황반병증
토피도 황반병증 (Torpedo maculopathy, TM)[1] 은 1992년 Roseman과 Gass[2]에 의해 처음 기술되었으며, 망막 색소상피 (RPE) 에 드물게 발생하는 저색소성의 단일 반점을 특징으로 하는 선천적 질환이다.
- 황반 주변부 알비노 반점 증후군 (paramacular albinotic spot syndrome)
- 선천성 저멜라닌 반점 (congenital hypomelanotic freckle)
- 비정형 황반 결손증 (atypical macular coloboma)
등 다양한 이름으로 불린다.
역학
발생 빈도, 인구 분포, 발병률에 관한 데이터들도 정확히 보고된 바 없다. 선천성이지만 가족력은 없는 것으로 생각된다[3].
병인
발생 원인은 정확히 밝혀지지 않았으나, 발달 과정 중 수평 솔기 (horizontal raphe) 를 따라 생긴 시신경섬유층 결손, 비정상 맥락막 순환 혹은 섬모체 혈관의 발달 이상, RPE층의 선천적 결손, 임신 기간 중 발생한 태아의 맥락망막염 등 몇 가지 가설이 제시되고 있다[4][5][6][7][8].
분류
- 1형 : OCT에서 타원체 구역의 세약만 있는 경우
- 2형 : 맥락막 내층의 함몰과 망막하 틈이 동반된 경우[9]
- 3형 : 내망막층의 함몰이 있는 경우
- 4형 : 병변의 황반부는 외망막층의 손상이 있으나 이측 꼬리부는 보존된 경우[10]
임상 소견
대체로 무증상이며, 주로 안과 검사 중에 우연히 진단되는 경우가 대부분이다. 대개 황반부를 침범하지 않으면 시력은 정상이나 진단 시 중심 암점이나 미세 암점이 동반되기도 한다[11].
안저검사상 단안에서 편평한, 비진행성의 저색소성 단일 병변으로 관찰된다[2]. 드물지만, 양안에서 나타나거나[12] 혹은 단안에서 중심와 근처에 두 병변이 동시에 있거나[13], 저색소 경계의 과색소성 단일 병변 및 위성 병변이 동반되기도 한다[14][15].
- AF : 비정상적 RPE로부터 생성된 리포푸신 (lipofuscin) 으로 구성된 과형광 경계로 둘러싸인 저형광의 RPE의 위축이 특징적이다.
- FA : RPE의 위축으로 형광 누출이 없는 창문 비침 (window defect) 이 관찰된다[3].
- OCT : 타원체 구역을 포함한 외망막층의 세약과 맥락막의 위축을 확인할 수 있다.
감별 진단
가드너 증후군
가드너 증후군은 TM과 마찬가지로, 양 끝이 뾰족한 물꼬기 꼬리 모양의 타원형 병변이 특징적이다. 하지만 TM과 달리 주로 양안성이며, 병변이 불규칙한 모양인 경우가 많고, 황반부 근처가 아닌 망막의 어느 부위에서나 다발성으로 생길 수 있다. 또한, 가족력 없이 산발적으로 발생하는 TM과는 다르게 가드너 증후군은 5번 염색체 q21-q22 위치에 해당하는 adenomatous polyposis coli 유전자의 돌연변이에 의해 상염색체 우성으로 유전되어 가족력이 있으며, 대장 용종, 대장암과의 연관성이 보고되었다[3].
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
- ↑ 2.0 2.1 Roseman RL et al. Solitary hypopigmented nevus of the RPE in the macula. Arch Ophthalmol. 1992 Oct;110(10):1358-9. 연결
- ↑ 3.0 3.1 3.2 Liu Y et al. Congenital focal abnormalities of the retina and RPE. Eye (Lond). 2020 Nov;34(11):1973-1988. 연결
- ↑ Pian D et al. Paramacular coloboma. Optom Vis Sci. 2003 Aug;80(8):556-63. 연결
- ↑ Teitelbaum BA et al. Torpedo maculopathy. J Am Optom Assoc. 1997 Jun;68(6):373-6. 연결
- ↑ Papastefanou VP et al. Multimodality Imaging of TM w SS, En Face OCT and OCTA. Retin Cases Brief Rep. 2018 Spring;12(2):153-157. 연결
- ↑ Shields CL et al. Torpedo maculopathy at the site of the fetal "bulge". Arch Ophthalmol. 2010 Apr;128(4):499-501. 연결
- ↑ de Manuel-Triantafilo S et al. Torpedo maculopathy : 2 case reports and a literature review. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016 Aug;91(8):400-3. English, Spanish. 연결
- ↑ Wong EN et al. Novel OCT classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015 May-Jun;43(4):342-8. 연결
- ↑ Light JG et al. A novel phenotype of torpedo maculopathy on SD OCT. AJO Case Rep. 2020 Oct 8;20:100956. 연결
- ↑ Golchet PR et al. Torpedo maculopathy. BJO. 2010 Mar;94(3):302-6. 연결
- ↑ Richez F et al. Maculopathie en torpille bilatérale [Bilateral torpedo maculopathy]. J Fr Ophtalmol. 2010 Apr;33(4):296. French. 연결
- ↑ Raju B et al. Torpedo maculopathy w double torpedoes. Indian J Ophthalmol. 2018 Aug;66(8):1189-1190. 연결
- ↑ Tsang T et al. Torpedo maculopathy : in-vivo histology using OCT. Optom Vis Sci. 2009 Dec;86(12):E1380-5. 연결
- ↑ Rohl A et al. Hyperpigmented Torpedo Maculopathy w Pseudo-Lacuna: A 5y FU. Case Rep Ophthalmol. 2016 May 26;7(1):184-90. 연결