끄덕임 연축

끄덕임 연축 (spasmus nutans) "

역학

대개 출생 후 첫 해에 많이 발생하지만, 3~4세에 발견되기도 한다.

유전

가족성인 경우도 보고되었고, 일란성 쌍둥이에서 나타난 경우도 보고되었다.

관련 질환

신경학적 이상은 거의 없으며, 사시, 약시와 동반될 수 있다.

임상 소견

눈떨림, 머리 끄덕임, 비정상 두위의 세 가지 양상을 가지고 있다. 눈떨림은 항상 관찰되나 떄로는 머리 끄덕임이 먼저 발견되기도 한다. 시력과 입체시 기능은 보상 머리 끄덕임으로 인해 좋을 수도 있다.

• 눈떨림 : 높은 빈도, 작은 진폭, 시계추형이며 간헐적이고 양안에서 진폭과 상이 다르다. 따로는 단안에서만 관찰되기도 한다. 떨림은 동향성, 이향성, 해리형이거나 혹은 단안에서만 나타나는 등 수시로 달라진다. 주로 수평 눈떨림이지만 수직 혹은 회선 성분도 있다.
  눈떨림이 동향성이 아닌 것은 외안근의 공액 작용 이상으로 생각된다. 이 결함의 해부학적 위치는 외안근의 운동핵 수준(외향운동신경, 외향핵간신경, 동안핵간신경)이다. 이것은 공액작용 체계의 정적인 해부학적 병변이 아니라 이 체계와 관련된 연결의 발달 지연으로 인해 발생하며, 나중에 이러한 연결이 조절되어 증상이 없어진다고 생각된다. 다른 가능성으로, 이러한 눈운동 회로의 발달 지연에 따른 불안정 때문에 끄덕임 연축이 발생한다는 견해도 있다.
• 머리 끄덕임 : 수평 또는 수직 성분을 가지고 불규칙하며 무엇을 보려고 할 때 심해지고 머리 돌림, 기울임(2/3)도 나타난다. 이러한 머리 끄덕임, 돌림, 기울임이 눈떨림을 줄이기 위한 적응 기전인지 아니면 중추 신경계의 이상으로 인한 증상인지 분명하지 않다. 어떤 환자들에서는 작고 빠른 해리 눈떨림이 머리 끄덕임으로 인해서 양안에서 크고 느린 대칭적 눈떨림으로 변하고 머리 끄덕임과 180˚의 상으로 변하는 것으로 보아 전정안반사를 이용해서 눈떨림을 보상하는 것이라는 설명도 있다.

검사 및 진단

진단을 하려면 눈떨림, 머리 끄덕임, 비정상 두위의 세 가지 증상이 있고 안과적 이상, 뇌 병변, 전신 질환 등 동반된 질환이 없는 환자에서 10세 이전에 자연적으로 좋아지는 경우에 국한해야 한다는 주장도 있다.

감별 진단

• 시신경 교차 교세포종 같은 앞 시각경로의 종양
• 선천 및 잠복 눈떨림 : 해리, 높은 빈도, 간헐성 등으로 구별한다.
• 바르데-비들 증후군 : 끄덕임 연축 같은 눈떨림이 발생할 수 있다.
• 소뇌 충부 발육부전 : 선천 눈운동 실행증과 끄덕임 연축이 나타난 예가 있다.

예후 및 합병증

1~2년이 지나면 저절로 없어지나 무증상의 눈떨림이 5~12세까지 지속되기도 한다.