마이오실린

마이오실린 유전자 (Myocilin gene; MYOC)

연소 개방각 녹내장 환자를 대상으로 한 교차분석을 통하여 이 질환을 유발하는 유전자가 1번 염색체상의 q21-q31 에 위치함을 보고하였으나 그 유전자의 실체를 밝히지는 못하였다. Human Genome Project 에 의해 이 위치에 몇 가지 유전자가 존재한다는 것이 밝혀졌고 그 중 하나가 Myocilin (MYOC) 유전자이며, 녹내장의 강력한 후보 유전자로 1997년 Stone 등에 의해 처음 소개된 이후 여러 연구자들이 이 유전자 의 돌연변이 를 보고하였다 GLC1A locus와 연관된 유전자로 처음 발견 되었을 때는 TIGR(Trabecular inducible glucocorticoid receptor)로 알려졌으나 그 후 Kubota에 의해 먼저 발견된 myocilin과 같은 유전자임이 알려져 MYOC로 정정되었다.이 유전자는 <psan style='color:blue;'>염색체 1q24.3-q25에 위치하며 3개의 exon을 가지고 있고 대부분의 돌연변이는 exon 3 에서 발견되고 있다. MYOC의 점돌연변이 중에서 Q368X는 녹내장 발생이 50대 후반에 나타나고 그와 반대로 Y437H 돌연변이는 20 대에서 나타난다.

병태 생리

이 유전자에 의해 발현되는 MYOC 단백질은 분자량이 약 55kDa 정도 되는 당단백질인데 myocilin 이 어떻게 녹내장을 유발시키는가에 대해서 는 여러가지 설이 있다. 예를 들면 돌연변이를 가지고 있는 myocilin 단백질이 소포체에 축적 되어 섬유주 세포에 독성효과를 주고 이로 인해 원발개방각녹내장으로 발병한다는 것과 변형된 myocilin 단백 질 이 섬유주를 통한 방수유출에 저항을 증가시켜 안압이 상승한다는 설이 있다.