어셔 증후군
어셔 증후군 (Usher syndrome)[1] 은 망막 색소 변성과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다.
역사
1858년 von Graefe 가 처음 망막 색소 변성과 함께 선천 청력 감퇴의 관련성에 대하여 보고하였으며, 1914년 Usher[2]가 이 증후군의 가족력에 주목하여 어셔 증후군이라고 이름 붙였다.
유전
주로 상염색체 열성으로 유전된다.
역학
연구에 따라 조금씩 차이가 있지만 유병률은 약 100,000명 당 5.1명으로 알려져 있다[3].
국내에서는 1995년 Kim 등[4]이 형제에서 발생한 어셔증후군 2예, 1997년 Kim 등[5]이 여자에게서 나타난 유형 IV 1예, 1998년 Lee 등[6]이 양안 백내장을 동반한 유형 I 1예, 2007년 Han 등[7]이 한국인에서 발생한 어셔 증후군의 임상 양상에 대해 정리하여 보고하였으며, 2020년 김 등[8]이 유형 III 1예를 보고하였다.
분류
임상적으로 세 개 이상의 유형으로 분류된다.
- 유형 I : 가장 흔한 유형으로 MYO7A, USHIC, CDH23, PCDH15, USH1G 유전자의 변이로 발생하는데 10대 이전에 야맹증과 심한 시야 협착이 나타나며, 심한 청력 장애와 구음 장애, 전정 기능 장애가 많이 동반된다. 또한 정신 지체 및 정신 질환을 동반하는 경우도 있다.
- 유형 II : USH2A,GPR98, DFNB31 유전자의 변이로 발생하며 야맹증, 시야 협착 및 시력 저하가 10대 후반에서 20대 초반에 시작하고, 중등도에서 고도 청력 장애를 보이지만 유형 I과 달리 구음 장애, 전정 기능 장애, 정신 지체는 드물다[9].
- 유형 III : 여러 유전자의 변이에 의해 발생하는 유형 I, II와는 달리 3q21-q25 위치에 있는 CLRN1 유전자의 변이에 의해서만 나타난다. Hallgren 증후군이라고도 부르며 망막 색소 변성 및 진행성 난청 외에 전정 보행 실조가 나타난다.
소견
망막 색소 변성
암순응 장애, 진행성 시야 협착, 시력저하 등을 유발하는데 이는 유형과 망막 색소 변성의 정도에 따라 다양한 소견을 보일 수 있다.
- ERG : 반응이 아주 작거나 보이지 않는다.
- EOG : 아주 작거나 반응이 없는 light rise 소견을 보인다.
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
- ↑ Usher CH. On the inheritance of RP; with notes of case. Roy London Ophthalmol Hosp Rep 1914;19:130-236.
- ↑ Rosenberg T et al. The prevalence of Usher syndrome and other retinal dystrophy-hearing impairment associations. Clin Genet. 1997 May;51(5):314-21. 연결
- ↑ Kim KH et al. Two cases Usher's syndrome in two brothers. JKOS 1995;36:153-9.
- ↑ Kim SH et al. Type IV Usher's syndrome manifested by woman. JKOS 1997;38:1289-93
- ↑ Lee SJ et al. A case of type 1 Usher's syndrome with bilateral cataract. JKOS 1998;39: 784-9.
- ↑ Han SB et al. The clinical manifestations of Usher syndrome in Korea. JKOS 2007;48:950-6.
- ↑ 김준형 등, 한국인에서 발생한 유형 III 어셔 증후군 1예, JKOS 2020;61(4):444-448.
- ↑ Tsilou ET et al. Usher syndrome clinical types I and II : could ocular symptoms and signs differentiate between the two types? Acta Ophthalmol Scand. 2002 Apr;80(2):196-201. 연결