샤이에 증후군

샤이에 증후군 (Scheie's syndrome; MPS 1-S) 은 매우 드문 질환으로 α-1-iduronidase이 결핍되어 나타난다.

임상 소견

증상은 보통 5~15세 사이에 나타난다. 새발톱 손이나 발뼈의 변형을 제외하고는 헐러 증후군의 전형적인 특징을 볼 수 없으나, 정중신경의 포착 신경병증으로 손목굴 증후군이 합병된다.

조직병리

모든 MPS는 각막 기질에 proteoglycan이 축적되는 것이 특징인데, 이 질환은 조직학적으로 쐐기 모양으로 물결치는 듯한 상피층 결손, 심하게 위축된 보우만막, 섬유세포와 같이 긴 아교질이 관찰되는 것이 특징이다.

임상 소견

뮤코다당류의 축적에 의해 나타나는데 전신적으로는 만성 진행성의 장기 비대, 뼈와 얼굴 모양 이상, 청각장애, 시각장애, 호흡기장애, 심장 기능 장애, 관절 이상 등이 나타나며, 안구에서는 각막 혼탁 (corneal clouding), 시신경 위축, 녹내장, 망막 변성 등이 나타난다.

치료

조혈모세포 이식 (hematopoietic stem cell transplantation, HSCT) 이나 효소 보충 요법 (enzyme replacement therapy) 등의 치료가 시도되고 있는데, 기대 수명이 길다는 것을 고려해 볼 때 질환을 진단하고 치료함이 중요하다.

참고