색소 건피증

여러분의 안과학 사전, 아이누리!
Smile (토론 | 기여)님의 2021년 6월 16일 (수) 01:34 판 (새 문서: '''색소 건피증 (xeroderma pigmentosum)'''{{각막}} 은 1870년 Kaposi 와 Hebra에 의해 처음 보고되었다<ref>Brooks BP, Thompson AH et al. Ocular manifestations of xerod...)
(차이) ← 이전 판 | 최신판 (차이) | 다음 판 → (차이)
둘러보기로 이동 검색으로 이동

색소 건피증 (xeroderma pigmentosum)[1] 은 1870년 Kaposi 와 Hebra에 의해 처음 보고되었다[2].

병인

뉴클리오타이드 절제 복구(nucleotide excision repair, NER) 또는 translesion synthesis system (TLS)의 변이는 중합 효소 단백질의 이상을 야기하고, 결과적으로 디옥시리보 핵산(deoxyribonucleic acid, DNA) 복구 기전에 결손을 일으키게 된다[3].

임상 양상

피부는 자외선에 민감하여 비정상적 색소 침착이 생기고 이는 피부암으로 이어질 수 있다. 색소건피증은 눈꺼풀, 결막, 공막 그리고 각막에도 영향을 준다[4].

참고

  1. ↑ 각막 4판, 2024 (한국 각막 학회, 일조각)
  2. ↑ Brooks BP, Thompson AH et al. Ocular manifestations of xeroderma pigmentosum: long-term FU highlights the role of DNA repair in protection from sun damage. Ophthalmology. 2013 Jul;120(7):1324-36. 연결
  3. ↑ Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M. Xeroderma pigmentosum. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 1;6:70. 연결
  4. ↑ Chaurasia S et al. Corneal changes in xeroderma pigmentosum: a clinicopathologic report. AJO. 2014 Feb;157(2):495-500.e2. 연결
원본 주소 "https://oph.kr/index.php?title=색소_건피증&oldid=4772"