색소 건피증
색소 건피증 (xeroderma pigmentosum)[1] 은 1870년 Kaposi 와 Hebra에 의해 처음 보고되었다[2].
역학
빈도가 낮은 상염색체 열성 질환으로 여러 인종에서 발생하는 질환이다.
병인
뉴클리오타이드 절제 복구(nucleotide excision repair, NER) 또는 translesion synthesis system (TLS)의 변이는 중합 효소 단백질의 이상을 야기하고, 결과적으로 디옥시리보 핵산(deoxyribonucleic acid, DNA) 복구 기전에 결손을 일으키게 된다[3].
임상 양상
피부는 자외선에 민감하여 비정상적 색소 침착이 생기고 이는 피부암으로 이어질 수 있다. 색소건피증은 눈꺼풀, 결막, 공막 그리고 각막에도 영향을 준다[4].
참고
- ↑ 각막 4판, 2024 (한국 각막 학회, 일조각)
- ↑ Brooks BP, Thompson AH et al. Ocular manifestations of xeroderma pigmentosum: long-term FU highlights the role of DNA repair in protection from sun damage. Ophthalmology. 2013 Jul;120(7):1324-36. 연결
- ↑ Lehmann AR et al. Xeroderma pigmentosum. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 1;6:70. 연결
- ↑ Chaurasia S et al. Corneal changes in xeroderma pigmentosum: a clinicopathologic report. AJO. 2014 Feb;157(2):495-500.e2. 연결