폰 힙펠-린도우 병

폰 힙펠-린도우 병 (von Hippel-Lindau disease; VHL) 은 망막, 중추신경계 및 췌장, 간, 부신 등의 내장 기관을 침범한다.

역학

36,000명 당 1명의 발생률을 보이는데, 우리나라에서도 1973년 1예가 보고된 이래, 드물지 않게 보고되고 있다.

유전

상염색체 우성 유전을 하는 질환이다.

원인

종양 억제 유전자인 VHL의 생식세포 돌연변이로 인한 불활성화에 의해 발생한다. 3번 염색체의 단완(3q25.3)에 위치하는데 혈관내피 성장인자를 포함한 다양한 세포 증식 및 분화 인자의 활성을 조절한다. 따라서 돌연변이로 인한 기능 저하가 생기면 다발성 종양이 발생하게 된다.

임상 소견

전신 소견으로 중추신경계의 혈관 모세포종, 신장암, 크롬친화성 세포암, 췌장 종양 등의 다발성 종양과, 신장, 췌장, 간을 침범하는 낭종성 질환이 나타날 수 있다.
눈에서 나타나는 대표적인 병소는 망막 모세혈관종이다. 주변부 망막 혹은 시신경유두 주변에 주황색의 둥근 병소로 관찰된다. 주변부 망막이나 시신경유두 인접부에 나타나는데, 종양으로부터의 삼출에 따른 망막 부종이나 종양 표면에서의 아교 세포증식으로 인한 망막 견인으로 인해 시력저하를 유발할 수 있다. 폰히펠-린도우 병 환자의 37~68%에서 발견되며, 58%에서는 양안을 침범한다. 시력 소실의 위험성은 시신경 유두 주변일수록, 주변부 종양의 수와 정도가 심할수록 높다. 망막 모세혈관종이 있는 환자의 20~58%에서 본히펠-린도우 병이 기저 질환으로 나타난다.

검사 및 진단

아래의 소견 중 하나 이상이 있을 경우 진단 가능하다.

• 가족력이 있을 경우 :
  • 하나 이상의 망막 모세혈관종
  • 하나 이상의 중추신경계 혈관모세포종
  • 하나 이상의 내부장기 병소
• 가족력이 없을 경우 :
  • 두 개 이상의 망막 모세혈관종
  • 두 개 이상의 중추신경계 혈관모세포종
  • 하나 이상의 망막 모세혈관종이 내부장기 병소와 동반될 때
  • 하나 이상의 중추신경계 혈관모세포종이 내부장기 병소와 동반될 때

시술 및 레이저 치료

망막 혈관종의 위치에 따라 레이저, 냉동 응고, 광역학 치료, 방사선 치료, 수술적 제거 등의 방법이 이용될 수 있다. 레이저 광응고술이 일반적으로 가장 많이 선호되는 방법이다.

수술적 치료

레이저 광응고술 후에도 망막 혈관종이 퇴행하지 않고, 망막전막의 발생, 견인 망막박리로 진행하기도 하는데, 이 때는 유리체 절제술을 통한 치료가 이용될 수 있다.

참고