뇌회형 맥락망막 위축

뇌회형 맥락망막 위축 (gyrate chorioretinal atrophy)

유전

상염색체 열성 유전병이며 성 차이는 없다. 근친 결혼에서 많이 발생하며 우리나라에서는 한 예가 보고된 바 있으며 일본에서는 아주 드물게 보고된다. 이 질환의 유병률은 핀란드에서 비교적 높게 나타나며, 약 5만명 중 1명의 유병률을 보인다. 특히 이 OAT 유전자는 X 와 10번 염색체에 위치하고 있는데, 실제 기능하는 유전자는 10번 염색체에 위치하며, X염색체의 유전자는 아마도 가성 유전자인 것으로 생각된다.

원인

체액 중의 ornithine이 증가하는 사실이 발견된 이래 본 질환의 원인 규명에 중요한 역할을 하였다. 혈액, 뇌척수액 및 요 등에서 ornithine은 정상치의 10~20배이다. 특히 동형접합체에서는 혈장, 뇌척수액 및 전방수의 ornithine 증가가 나타나며, 다른 아미노산의 감소가 나타난다. ornithine의 대사에 관여하는 몇 가지의 효소 중 OAT의 활동이 급격히 떨어져 있으며, 이러한 현상은 피부의 섬유모세포, 말초혈액 림프구, 골격근 및 간 생검 등에서 측정될 수 있다. 편성 이형 접합체에서는 정상 활동의 약 50%로 감소되어 있다. 분자 생물학적 견지에서 여러 형의 돌연변이가 기록되고 있다.

증상

대개 10세 이내에 야맹을 호소하며, 질병이 진행됨에 따라 주변 시야 및 중심 시력의 소실을 일으킨다. 고도 근시와 난시가 약 90%에서 나타난다.

임상 소견

10대에 중간 주변부 망막에 경계가 확실한 망막맥락막 이상증 병변, 즉 맥락막 모세혈관과 망막 색소상피의 위축 뿐만 아니라 초기부터 맥락막 대혈관도 위축하기 때문에 병소부는 백색 또는 황백색을 띤다. 최초에는 백색 점상이지만 짐행하면서 병변이 합쳐져서 2~3 유두직경 정도로 커지고, 주변부 및 후극부로 서서히 진행되어 간다. 그리고 유두 주위부에서도 위축 병변이 생긴다. 몇몇 맥락막 대혈관들은 보존되고, 색소가 거칠게 침착된 얇은 가장자리에 의해 다른 병변과 구별된다.

비수술적 치료

• pyridoxine의 공급 : 남아있는 OAT의 활동을 자극시켜 혈장의 ornithine을 감소시키는 방법이 있다. 이 치료로써 망막 전위도의 증가를 보인 1례가 있으나 모든 환자들이 반응하는 것은 아니다.
• arginine(ornithine의 전구 물질)이 포함된 음식 섭취를 제한 : 식생활 개선은 상당히 제한적이고, 견디기 어렵지만, 경우에 따라서는 시력의 향상이 있다.
• 신장을 통한 ornithine 배설 증가 : lysi

예후 및 합병증

합병증으로 고도 근시 및 후낭하 백내장이 자주 나타나며, 안과 외적인 이상이 보고된 몇 경우가 있다. 비록 대부분의 환자들은 안과 외적으로는 정상이지만, 약간의 지적 능력 저하, 전기 뇌파 검사 이상 (1/3의 증례), 골격근의 제 2형 섬유의 이상 및 특이한 모발, 즉 곧고 희박한 모발이 보고되고 있다. 이들의 대부분이 경하게 나타나므로, 자각 증상이 발현되는 일은 많지 않으나 본 질환이 안조직에 국한되는 것은 아니고 여러 장기 이상으로 나타난다.