솔스비 안저 이상증

솔스비 안저 이상증 (Sorsby's fundus dystrophy)

1949년 Sorsby와 그 동료들은 마치 후극부에 염증 과정이 있는 듯한 양상의 안저 변화를 보고했다. 양측에 대칭적으로 안저 변화가 있었고, 급성 시력 상실이 발생했으며, 상염색체 우성으로 유전된다고 한다.

유전

상염색체 우성 유전으로 22번 염색체(22q13)의 변이와 관련되며, 최근 망막 색소상피에 의해 분비되어 부르크막으로 함입되는 단백질을 코딩하는 TIMP3 유전자의 변이와 관련됨이 알려지고 있다. 이런 변이로 인한 부르크막과 맥락막 모세혈관의 정상 기능에 관계하는 단백질의 3차원적 구조 파괴가 병의 발생에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.

임상 소견

첫 번째 변화는 양안 망막중심부에 부종, 출혈, 삼출물 등이 나타나고, 다음은 다양한 정도의 색소 증식과 함께 반흔이 형성된다. 어느 정도 시간이 지나면 색소상피의 뚜렷한 위축이 발생하고 맥락막 혈관들을 관찰할 수 있다. 3~4년이 지난 후 이러한 일련의 과정은 주변부까지 확장되어 미만성 맥락막 이상증과 감별이 어려워진다. 마침내 완전히 실명하게 된다.

조직병리

특징적 병리 소견은 브루크막과 망막 색소상피 사이의 지질 및 단백질 침착이며, 30㎛까지 두껍게 쌓이기도 한다. 망막하 출혈 및 삼출물을 동반할 수 있다.

검사 및 진단

FA : 비정상적인 색소 상피와 색소 침착이 광범위하게 관찰된다. 질환의 진행 정도에 따라 형광 안저 소견이 다양하며, 진행되면 맥락막 모세혈관과 더 큰 맥락막 혈관의 위축이 명확하게 보인다.
시력 : 급격히 저하되어 결국 거의 완전히 실명된다.
시야 : 급속히 중심 암점이 발생하고 크기와 강도가 점차 증가하여 중심 시야 대부분이 침범된다.
색각 : 대부분의 망막 질환처럼 색각이 저하된다.
암순응 :

감별 진단

중심와의 노른자 모양 이상증
미만성 맥락막염과 원반 황반변성
고도 근시로 인한 맥락막 위축, 뇌회형 맥락망막 위축, 범맥락막 위축
중심 원형 맥락막 이상증

예후 및 합병증

예후는 불량하며 원반형 반흔은 주변부 망막으로 진행하여 보행 가능 시력의 소실을 일으킨다.