바르데-비들 증후군

1920년 처음 Bardet에 의해 기술된 바르데-비들 증후군 (Bardet-Biedl syndrome, BBS) 은 망막병증, 다지증과 선천성 비만을 특징으로 하였으나 1922년 Biedl이 정신 지체와 생식기 발육 저하의 특징을 덧붙여 5가지 특징적인 소견을 보이는 임상 증후군이다. 과거에는 이 질환은 망막 색소변성증과 구분하였으나, 망막 색소변성 (RP) 에 관여하는 유전자가 이 질환에도 관여됨에 발견됨에 따라 전신적 증상을 동반하는 증후성 RP의 일부로 분류하기도 한다.

역학

유병률은 1:125,000으로 보고되기도 한다. 일부 특수한 경우에는 높은 빈도로 보고되는데, 근친혼이 많은 쿠웨이트의 배두인 같은 아랍 민족에서는 1:3,500 정도로, 또한 창시자 효과 (founder effect) 로 인해서 캐나다의 Newfoundland 에서는 1:17,500 으로 많이 나타나기도 한다.

유전

8개의 유전자들 (BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9, BBIP1) 이 BBSome 복합체를 이룬다. BBSome은 섬모 막단백질의 수송과 순환을 위한 어댑터 역할을 하는 단백 복합체를 일컫는다. MKKS, BBS10, BBS12 등의 유전자는 BBSome 형성에 필수적인 샤페론 복합체를 구성한다. IFT172 와 IFT27 은 편모내 운반 (intraflagellar transport) 에 관련된 단백질이고, MKS1은 편모 기저체의 구성 요소이다. ARL6, CEP290, TTC8은 연결 섬모 근처에서 관찰된다고 한다. 내절과 외절을 이어주는 연결 섬모의 손상, 소포 운반의 장애, 편모내 운반의 결손 등이 질병 발생 기전으로 지목된다. 메타 연구 결과에 따르면 BBS2, BBS7, BBS9 은 BBSome의 주변부 구성 요소인 BBS1, BBS4, BBS8 (TTC8) 에 비하여 콩팥의 발달과 기능을 위해 좀 더 필수적인 것으로 보이고, ARL6 돌연변이의 경우 증상이 경미한 경향이 있다.

임상 소견

이 질환에서 보이는 망막병증이 전형적인 RP와 차이를 보이는 것은 질환의 초기부터 시력 저하를 보이고, 후기로 가기 전까지는 망막 색소 침착 소견이 보이지 않는다는 점이다. 망막 주름 및 망막앞막 등의 황반 병변과 망막 색소 상피 및 맥락막 모세혈관의 위축 소견은 병변이 진행할수록 종종 동반된다.

참고