항인지질 항체 증후군
항인지질 항체 증후군 (antiphospholipid syndrome, APS) 은 다양한 형태의 인지질과 인지질-결합 단백질이 반응하여 자가 면역 항체가 생산되는 후천성 혈전 장애이다.
병인
혈전증이 생기는 병인에 대해서는 아직 완전히 밝혀지지 않았지만 면역 반응에 의해 혈관내피 활성화, 염증성 싸이토카인의 생성, 혈관 세포부착 인자의 기능항진이 발생하여 혈관 내강에 호중구와 단핵구의 동원을 촉진하게 된다[1]. Lally 등[2]은 APS에서 이러한 염증세포의 침윤이 혈전증과 동시에 생길 수 있지만, 혈관벽이 병리학적인 염증 변화가 일어나는 진정한 의미의 혈관염은 나타내지는 않는다고 한다.
망막 혈전증의 유무와 관련 없이 망막 혈관염만 나타나기도 한다[3]. 망막 혈관염은 FA에서 특징적인 형광 누출과 모세혈관 비관류를 관찰할 수 있는데, Lally 등[2]은 APS에서 망막 혈관염은 조직병리학적인 근거가 없기 때문에 근본적인 원인으로 미세 혈전의 존재를 완전히 배제할 수 없으며, 이전의 연구에서도 스테로이드 치료 없이 항응고 치료로도 성공적으로 회복된 사례가 있듯이 혈전이 원인일 가능성이 있다[3].
분류
- 원발 APS : 명백한 기저 질환이 없는 경우
- 이차 APS : 루푸스 등의 자가 면역 질환과 동반되는 경우
임상 소견
전신
재발성 정맥 및 동맥의 혈전증, 습관성 유산, 혈소판 감소 등의 증상을 보인다[4].
안과적
일과성 흑암시 (5.4%), 망막동맥 혈전증 (retinal artery thrombosis, 1.5%) 도 가능하다고 보고하였다. APS가 안구에 이환되는 발생률은 8~88%로 연구마다 상이한 차이를 보이며, Utz 등[5]은 후안부가 APS이 주로 이환되는 장소로 망막혈관폐쇄, 유리체 염증, 허혈 시신경병증 등이 동반될 수 있고, 흔하지 않지만 건성안 증후군과 상피 각막병증, 실모양 각막염 등 전안부에도 증상이 나타난다고 보고하였다.
진단
12주 이상 지속되는
- 항β2 당단백I IgM 또는 IgG 양성
- 항카디오리핀 항체 양성
- 루푸스 항응고 인자 양성
의 세 가지 항목 중 적어도 한 가지 이상을 만족시켜야 한다.
치료
- 항응고제 : 혈전증의 재발을 예방하며, 항인지질 항체 확인 시 평생 항응고제 복용이 권장된다.
- 하이드록시클로로퀸 : 항인지질 항체 양성인 환자에서 혈전증을 예방하는 것으로 알려져 있으며, 다른 치료에 반응하지 않을 경우 추가적인 치료 옵션으로 고려되기도 한다.
- 스테로이드 : Wood 등[6]은 APS를 동반하는 언가지 혈관염에서 단기간의 전신적 고용량 스테로이드 치료와 더불어 장기간의 스테로이드 투여와 항응고제 병용 치료 이후 좋은 예후를 보였고, 재발 위험을 방지할 수 있다고 발표했다.
참고
- ↑ Giannakopoulos B et al. The pathogenesis of the antiphospholipid syndrome. NEJM. 2013 Mar 14;368(11):1033-44. 연결
- ↑ 2.0 2.1 Lally L et al. Vasculitis in antiphospholipid syndrome. Rheum Dis Clin North Am. 2015;41(1):109-23, ix. 연결
- ↑ 3.0 3.1 Turaka K et al. Bilateral occlusive retinal vasculitis in a patient w primary APS. Can J Ophthalmol. 2012 Dec;47(6):e60-1. 연결
- ↑ Cervera R. Antiphospholipid syndrome. Thromb Res. 2017 Mar;151 Suppl 1:S43-S47. 연결
- ↑ Utz VM et al. Ocular manifestations of the antiphospholipid syndrome. BJO. 2011 Apr;95(4):454-9. 연결
- ↑ Wood EH et al. Bilateral FBA as the presenting sign of APS. J Ophthalmic Inflamm Infect. 2016 Dec;6(1):20. 연결