광범위 맥락막 이상증

광범위 맥락막 이상증 (diffuse choroidal dystrophy)^[1] 은 광범위한 망막 색소상피 (RPE) 및 맥락막 모세혈관의 이상을 보이는 질환으로 광범위 맥락막 경화증 (generalized choroidal sclerosis) 으로 불리기도 한다^[2].

역학

최근에는 거의 보고된 바가 없다.

유전

대부분 상염색체 우성 유전 하나, 상염색체 열성 유전도 보고된 바 있다. 원인 유전자 또한 아직 밝혀지지 않았다.

임상 양상

대개 30-40대에 증상이 발생하게 되는데 중심 시력 또는 야간 시력이 감소하게 되며, 동시에 나타나기도 한다. 초 기에는 망막 색소의 얼룩 및 색소 저하가 주로 후극부에 나 타난다. 이후 RPE와 맥락막 모세혈관의 광범위한 위축이 발생하며, 큰 맥락막 혈관의 경화 소견으로 인하여 황백색의 띠 모양이 관찰된다. 후극부와 주변부 모두 다양한 정도로 침범이 가능한데, 광범위하게 진행된 경우라도 망막 혈관은 대부분 정상 소견을 보인다^[3].

VF : 주변부 시야 협착이 관찰된다.
ERG : 파형 감소부터 완전 소실까지 다양하게 관찰 된다^[4]^[3].
FA : 맥락막 모세혈관의 소실 및 RPE 위축 부위 아래의 큰 맥락막 혈관이 관찰 되며^[4]^[5], 부분적으로 남아 있는 맥락막 모세혈관이 부분적인 맥락막 홍조 (choroidal flush) 형태로 관찰된다.

감별 진단

말기에는 광범위한 맥락막 위축으로 인하여

Thioridazine (Mellaril) 망막 독성
진행된 무늬 이상증(pattern dystrophy)
진행된 스타가르트병
진행된 컨스-세이어 증후군

과 구분하기 어렵다.

참고

↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
↑ Sorsby A et al. Generalized choroidal sclerosis ; course and mode of inheritance. BJO. 1955 May;39(5):257-76. 연결
↑ ^3.0 ^3.1 Franceschetti A et al. Chorioretinal heredodegenerations. Springfield: Charles C Thomas, 1974
↑ ^4.0 ^4.1 Krill AE et al. Classification of the choroidal atrophies. AJO. 1971 Sep;72(3):562-85. [1]
↑ Curry HF Jr et al. Fluorescein photography in choroidal sclerosis. Arch Ophthalmol. 1969 Feb;81(2):177-83. 연결

[1] 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)

[2] Sorsby A et al. Generalized choroidal sclerosis ; course and mode of inheritance. BJO. 1955 May;39(5):257-76. 연결

[r3-3] 3.0 ^3.1 Franceschetti A et al. Chorioretinal heredodegenerations. Springfield: Charles C Thomas, 1974

[r4-4] 4.0 ^4.1 Krill AE et al. Classification of the choroidal atrophies. AJO. 1971 Sep;72(3):562-85. [1]

[5] Curry HF Jr et al. Fluorescein photography in choroidal sclerosis. Arch Ophthalmol. 1969 Feb;81(2):177-83. 연결

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