선천 색각 이상

정상인에게서는 적어도 세 가지 원색을 적당하게 혼합하면 모든 색채를 표현시킬 수 있으며 이러한 색각을 삼색시 (trichromatic vision) 라 하고，두 가지 원색의 혼합으로 눈에 보이는 모든 색채를 표현 할 수 있는 경우는 이색시 (dichromatic vision), 한 가지 색광으로 눈에 보이는 모든 색을 만들 수 있는 경우를 단색시 (monochromatic vision) 라 한다.

선천 색각 이상 (congenital color blindness) 은 유전적 결함에 의해 세 원뿔세포 중 어느 한 가지가 없거나 기능이 정상적이지 못함을 말한다. 출생 후 생애에 걸쳐 색각 이상의 종류와 정도가 변하지 않아 색각 이상의 종류를 정확히 분류할 수 있으며, 양안이 같은 색각 이상을 보이는 특징을 갖는다.

유전

대부분 X 염색체를 통해 유전된다.

역학

유럽의 보고에 의하면 남성은 5%에서 녹색각 이상을, 1% 에서 적색각 이상을 보이는 반면 여성은 0.25%에서 녹색각 이상을, 0.01%에서 적색각 이상을 보인다. 또한 12%의 여성이 색각 이상 유전자의 보인자로 알려져 있다. 적색과 녹색을 전혀 구별하지 못하는 적색맹과 녹색맹은 남성의 약 1% 에서 나타나며, 여성은 1만명 당 1명 꼴로 발생한다. 여성의 약 2% 가 색맹 유전자의 보인자이다. 유럽에 비해 아시아에서의 색각 이상자의 빈도는 상대적으로 낮으며 남성에서 4.9%, 여성에서 0.64% 가 색각 이상을 가진다. 흑인, 아메리카 원주민, 멕시코인에서는 빈도가 이보다 낮아 남성의 3.1%, 여성의 0.7% 에서 색각 이상이 나타난다. 한국인에 있어서 남자는 4.2~5.9%, 여자는 0.3~0.7%에서 선천 색각 이상을 보인다.

임상 소견

대부분 적록 색각이상이고 일생에 걸쳐 색각 이상의 종류와 정도가 변하지 않으며 전색맹을 제외하고는 시력과 시야는 정상이다.

분류

• 이상 삼색형 색각자 (anomalous trichromat; 색약) : 세 가지 시색소 중 하나의 변이된 이상 시색소를 가지므로 모든 색채를 재현하는 데 필요한 각 색광 혼합의 비율이 정상인과 다르다. 색채를 볼 때 조명이 약하고 채도가 낮고 크기가 작을수록 색을 정확히 판단하지 못하며, 이상이 있는 시색소에 따라 다음과 같이 분류한다.
  • 적색약, 제 1 색약 (protanomaly)
  • 녹색약, 제 2 색약 (deuteranomaly)
  • 청색약, 제 3 색약 (tritanomaly)

• 이상 이색형 색각자 (dichromat; 색맹) : 하나의 시세포가 없는 경우이며, 두 가지 원색으로 모든 색채를 재현시킬 수 있다. 적색맹, 녹색맹에서 색의 혼동에 약간의 차이가 있을 뿐이고, 적색과 녹색의 색각이 다 장애가 볼 수 있다.
  • 적색맹, 제 1 색맹 (protanopia)
  • 녹색맹, 제 2 색맹 (deuteranopia)
  • 청색맹, 제 3 색맹 (tritanopia) : 극히 드물게 발견되며 성염색체 연관 유전을 하지 않는다.

• 단색형 색각자 (monochromat) : 선천적으로 시력이 불량하며 안진, 눈부심, 주맹과 같은 증상을 통반한다.
  • 원뿔세포 단색형 색각 (cone monochromatism) : 한 가지 종류의 원뿔세포만을 기지고 있어서 한 가지 색깔의 명암으로만 보인다.
  • 막대세포 단색형 색각 (rod monochromatism) : 색각을 전혀 인식하지 못하고 흑색으로만 인지한다.

참고