CYP1B1

Cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1 (CYP1B1) 는 GLC3A locus와 연관된 유전자로 염색체 2p22-p21 에 위치하며 3개의 exon 으로 구성되어 있다. 선천 녹내장이 열성 유전을 하기 때문에 환자는 동형 접합자나 복합 이형 접합자이어야 하지만 이형 접합자인 경우도 상당수 발견되기에 이 에 대한 연구가 진행 중이다.

역학

근친 결혼이 많은 중동 지방에는 선천 녹내장 환자의 거의 100%에서 발견되나 우리나라와 일본에서는 약 25%, 브라질과 프랑스에서는 약 50%의 환자에서 발견되고 있다.

병태 생리

이 유전자의 돌연변이에 의해 섬유주 세포내기질의 대사과정에 영향을 주어 이 세포의 형성과 발달이 제대로 일어나지 않아 선천녹내장이 발생하지 않나 생각 되고 있다.