맥락망막 결손

맥락망막 결손 (chorioretinal coloboma)

병태 생리

색소 상피와 망막의 각층이 태아 열구에서 서로 유합을 하지 못하여 발생한다. 전구 망막과 색소 상피가 유합에 실패하면 맥락막 발생에도 이차적으로 문제가 생기게 된다.

임상 소견

맥락막 결손 부위는 경계가 명확하고 흰색의 반짝이는 노출 공막이 보이며 색소 침착이 관찰되기도 한다. 색소 상피와 맥락막 모세혈관은 보이지 않는다. 맥락막 결손 부위의 망막은 이형성 되어 얇은 신경교 조직으로 맥락막 결손 부위를 덮고 있으며 망막 혈관은 결손 부위를 주행하거나 소실되어 있다. 종종 정상 망막이 시신경과 맥락망막 결손 사이를 가로지르기도 한다. 공막은 확장되어 후포도종을 형성하며 수포가 동반될 수 있다.
맥락막 결손 위의 망막은 분화가 덜 되어 얇고 맥락막 결손 부위와 유착이 단단하지 않아서 망막 열공과 망막 박리가 일어나기 쉽다. 6.9~42% 정도로 보고되어 있다. 출생 직후부터 발생할 수 있으나 대부분 10~20대에 발생하며, 발생 시기와 빈도는 맥락망막 결손의 정도와 밀접한 관계가 있다. 망막 열공이 맥락막 결손 부위에 있는 경우는 색소 상피의 색조 대비가 없어 노출 공막 위에서 발견이 쉽지 않은데 망막 출혈이 보이면 망막 열공을 의심할 수 있는 근거가 될 수 있다. 비열공 장액 망막 박리도 발생할 수 있는데 일부 연구에서 상염색체 우성 유전의 경우 2/3에서 발생을 보고하였다.

예후 및 합병증

망막 박리와 황반부 침범이 없다면 예후는 좋다. 초기 시력이 나쁜 경우에도 시력의 발달이 뒤늦게 진행되는 경우도 있으며 정확한 안경 처방과 가림 치료를 하면 어느 정도 시력이 호전되는 경우도 있다.