색소 정맥옆 맥락망막 위축

색소 정맥옆 맥락망막 위축 (pigmented paravenous retinochoroidal atrophy; PPRCA) 은 Brown이 1937년 retinochoroiditis radiata로 보고한 이래 paravenous retinal degeneration, paravenous retinochoroidal atrophy, congenital pigmentation of retina 등 여러 이름으로 불려져 왔으나 현재는 이 질환의 특징적인 안저 소견을 잘 타나내는 PPRCA라는 이름으로 명명되어지고 있다.

유전

현재까지 유전적 경향은 없는 것으로 알려져 있으나 Skalka는 아버지와 아들, Traboulsi는 어머니와 세 딸에게서 같이 발생한 경우들을 각각 보고한 것도 있다. 따라서 유전적으로 이미 정해진 걸리기 쉬운 사람이 우연한 기회에 어떤 염증에 의해서 발현한다고 설명하기도 한다.

원인

정확히 밝혀지지 않았으나, 감염 또는 염증성 질환의 후천성 반응으로 생각되고 있다.

병태 생리

초기에는 결핵성 척추염, 선천성 매독, 뇌막염, 홍역 등과 동반된 경우들이 있어 염증성이라고 생각하였으며 Pearlman은 4세 남아에게서, Takei는 4개월된 여아에게서 각각 보고하여 선천성이라고도 생각했으나 아직까지 정확한 기전은 알려지지 않았다.

증상

보통 무증상으로 말기까지 중심 시력은 보존되어 있는 경우가 대부분으로 안저 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많으며, 비진행성이라고 알려져 있으나 Pearlman 등은 진행되는 경우도 보고하였다.

임상 소견

안저 소견은 매우 특징적으로 양안에서 거의 대칭적으로 유두부 주변부터 망막 정맥을 따라서 망막 색소상피층의 변성과 함께 색소 침착이 나타나며 인접한 맥락막층의 위축 소견을 보이며 침범되지 않은 부위에는 정상 소견을 보인다. 시야 검사에서는 정상이거나 또는 다발성의 국소적 암점들이 나타나기도 하며 생리적 암점이 커진다고도 하나 일관성은 없다.

검사 및 진단

• 망막 전위도 검사 : 정상 소견
• 눈 전위도 검사 : 임상적으로 의미 있는 변화를 보이고 있다.
• FA : 유두부 주변에서부터 망막 정맥을 따라서 망막과 맥락막의 위축 소견과 그에 따른 맥락막의 형광이 비쳐서 전이 과형광성(transmitted hyperfluorescence)을 나타내며, 색소 침착에 의한 형광 물질 차단 소견을 볼 수 있다.

감별 진단

• 망막 색소 변성 : 일반적으로 유전 경향이 있으며 망막 정맥 주변 부위 뿐만 아니라 망막의 전 부위에 침범이 가능하며 초기에 증세가 나타나서 점점 진행한다는 점에서 감별이 가능하다.
• 유두부 색소 변성 (peripapillary pigmentary degeneration)
• 유두부 맥락막 위축 (peripapillary choroidal atrophy)
• 위망막 색소변성 (pseudoretinitis pigmentosa)