와그너 증후군

와그너 증후군 (Wagner syndrome)

1938년 Wagner는 스위스의 한 가족 구성원 16명에서 망막, 유리체, 수정체 변성에 대해 처음으로 기술했으며 첫 보고에서는 망막 박리는 없었지만 이후 경과 관찰에서 견인, 열공 망막 박리가 가족 중에서 발생하였다.
1962년과 1974년에 Jansen 등은 독일의 두 가족 구성원에서 비슷한 질환이 발생한 경우를 보고하였는데, Wagner의 구성원에서는 망막 박리의 빈도는 적었다는 차이가 있었다. perveen 등은 Jansen의 가족 구성원에서 염색체 5q14의 위치와 연관되어 있음을 보고하였고 이는 Wagner와 erosive vitreoretinopathy와 동일하다.

유전

상염색체 우성으로 유전된다.

증상

대부분의 젊은 환자의 경우 시력은 정상이지만, 나이가 들면서 수정체 변화, 망막맥락막 위축, 신생 혈관 녹내장, 시신경 위축과 망막 박리로 시기능의 점진적인 소실이 일어난다.

임상 소견

전형적인 임상 양상은 근시, 연소 백내장, 유리체 변성에 이차적으로 발생하는 광학적으로 빈 유리체강, 망막전 무혈관막, 혈관주위 색소 침착, 주변부 혈관초, 망막 변성과 얇아짐, 망막맥락막 위축이다.
전안부의 발육 부전과 견인 또는 열공성 망막 박리가 Wagner 증후군의 가족 구성원에서 관찰된다. 수정체의 혼탁과 망막맥락막의 위축은 서서히 진행된다. 어린 나이에선 수정체는 정상이나 나이가 듦에 따라 백내장이 진행하고 점상의 혼탁과 후낭하 혼탁이 특징적이며, 대개 32세(21~53세)에 백내장이 심해진다.
비록 첫 가족 구성원의 경우는 망막 박리의 발생률은 적었지만 45세에서는 55%에서 망막 박리가 있다.

검사 및 진단

• 색각 : 보통 정상인데 이는 망막 주변부부터 침범하기 때문이며, 미만성의 주변부 시야 소실 혹은 부분적 또는 완전한 고리 암점의 보고도 있다.
• 망막 전위도 : 젊은 환자에서 거의 정상이지만 나이가 들수록 비정상적인 반응을 보인다. a파보다 b파가 오래 유지되며, 진행된 원뿔-막대세포 이상증과 같이 a, b파의 감소와 원뿔세포 b파의 반응 도달 시간도 길어진다. 후기에는 뚜렷이 감소하게 된다.

비수술적 치료

유전 상담과 가족 검진이 중요하다. 망막 박리가 있었던 가족 구성원이 있었다면 무증상의 망막 열공에 대해 예방적 치료를 고려해야 한다. 증상이 있는 망막 파열의 치료 기준은 일반적으로 사용하는 기준과 다르지 않다.

수술적 치료

백내장 수술의 시기도 일반적인 기준으로 하며, 많은 환자는 다소 젊은 나이에 백내장 제거를 필요로 한다.