진행 이중초점 맥락막 위축

진행 이중 초점 맥락막 위축 (progressive bifocal choroidal atrophy, PBCRA) 은 1968년 Doublas가 처음 보고하였으며, 출생 후 3주 된 아이에서 질환의 증후가 보이므로 이 질환은 출생하면서 존재하는 것으로 추측한다. 최근에는 거의 보고된 바가 없으며, 원인 유전자 또한 아직 밝혀지지 않았다.

유전

상염색체 우성 유전하는 질환으로, 노스 캐롤라이나 황반 이상증을 일으키는 MCDR1 유전자좌에 가까운 6q 염색체 영역에 매핑된 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 그래서 두 질환은 같은 유전자 또는 인근 유전자에서 다르게 돌연변이한 것으로 추측되며, 이들은 대립 유전자 질환이거나 한 유전자 가계의 일부일 수 있다.

임상 소견

두 곳의 병소를 보이는데, 황반과 시신경 유두 이측이다. 태어날 때부터 큰 황반 위축 병변 및 시신경 유두 이측의 망막하 침착물이 관찰되며, 10대부터는 시신경 유두 이측에 위축 병변이 관찰된다. 두 병소 모두 원심성으로 점점 확장되나 중심선을 넘지 않는다. 진행되면 정상 망막이 시신경 유두 아래와 위에 남아 협부 (isthmus) 를 만들면서 두 개의 분리된 맥락망막위축 병소가 된다. 동반되는 소견으로는 눈떨림, 근시, 망막 박리 등이 있다.

• ERG : 광범위한 막대세포 및 원뿔세포의 기능 저하가 관찰된다.
• EOG : 빛자극에 의한 상승 파형이 관찰되지 않아 광범위한 망막 색소상피 및 망막 이상을 시사한다.
• FA : 황반 및 시신경 유두 비측 위축 부위의 맥락막 혈류 소실이 관찰된다. 초기 시신경 유두 비측의 병변에서는 망막하 침착물의 염색 소견과 함께 망막 색소상피 및 맥락막 모세혈관의 지도 모양의 위축 변화에 따른 창문 비침이 관찰된다.

참고