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드물게 상염색체 우성으로 유전되는 가계가 있으나 대개 산발성으로 나타난다. | 드물게 상염색체 우성으로 유전되는 가계가 있으나 대개 산발성으로 나타난다. | ||
== 관련 질환 == | == 관련 질환 == | ||
* Gorlin 증후군 (다발성 바닥세포 모반) 과 동반되어 나타날 수 있다. 가족적으로 나타난 경우에는 대부분 상염색체 우성 유전을 한다. | * Gorlin 증후군 (다발성 바닥세포 모반) 과 동반되어 나타날 수 있다<ref name=r2 />. 가족적으로 나타난 경우에는 대부분 상염색체 우성 유전을 한다. | ||
* 단독으로 유수 신경 섬유가 나타난 경우에는 시신경 길이가 비정상적으로 긴 뾰족머리증 (oxycephaly) 이나 사상판 결함 (경사 유두), 신경섬유종 2형 등이 동반될 수 있다. | * 단독으로 유수 신경 섬유가 나타난 경우에는 시신경 길이가 비정상적으로 긴 뾰족머리증 (oxycephaly) 이나 사상판 결함 (경사 유두), 신경섬유종 2형 등이 동반될 수 있다. | ||
* 상염색체 | * 상염색체 우성 유전 유리체 망막병증<ref>Traboulsi EI et al. A new syndrome of MNF, vitreoretinopathy, and skeletal malformations. ''Arch Ophthalmol''. 1993 Nov;111(11):1543-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8240111/ 연결]</ref> : 이 질환은 선천적으로 두 눈에 광범위한 망막 신경섬유층 수초 형성과 함께 심한 유리체 변성, 고도 근시, 야맹증과 동반된 망막 이상증, 팔다리 변형 등을 나타낸다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
대부분 시신경 유두 상측과 하측에 흰색 깃털 모양으로 유두와 연결되어 나타난다. 시신경 유두와 연결되지 않고 망막 주변부에 단독으로 떨어진 경우도 있으며 내부에 모세 혈관 확장이나 혈관 신생 같은 망막 혈관 이상이 나타나 유리체 출혈이 발생하기도 한다. | 대부분 시신경 유두 상측과 하측에 흰색 깃털 모양으로 유두와 연결되어 나타난다. 시신경 유두와 연결되지 않고 망막 주변부에 단독으로 떨어진 경우도 있으며 내부에 모세 혈관 확장이나 혈관 신생 같은 망막 혈관 이상이 나타나 유리체 출혈이 발생하기도 한다. | ||