레버 선천 흑암시: 두 판 사이의 차이

레버 선천 흑암시 (원본 보기)

311 바이트 추가됨 , 2023년 6월 6일 (화)

잔글

편집

13,127

번

@@ 45번째 줄: / 45번째 줄: @@
 == 임상 소견 ==
-망막 소견은 정상 소견이거나 색소 변성, 가늘어진 망막 혈관 등 다양한 형태로 나타나며 아이가 눈을 비비는 증상이 흔히 동반된다. 눈 이상만 있는 형태와 다른 전신 질환을 동반한 형태로 나누기도 하나, 원인 돌연변이가 전신 질환을 같이 일으킨다는 증거는 없다. 정신 지체가 흔하게 동반되는데 환자의 약 20%가 정신 지체를 동반한다고 한다.
+망막 소견은 정상 소견이거나 색소 변성, 가늘어진 망막 혈관 등 다양한 형태로 나타나며 아이가 눈을 비비는 증상 (oculodigital sign) 이 흔히 동반된다.
+* ERG : 파형이 매우 감소해 있거나 없는 소견을 보이며 (flat ERG), 확진을 위해서는 필수적인 검사가 되었다.
+눈 이상만 있는 형태와 다른 전신 질환을 동반한 형태로 나누기도 하나, 원인 돌연변이가 전신 질환을 같이 일으킨다는 증거는 없다. 정신 지체가 흔하게 동반되는데 환자의 약 20%가 정신 지체를 동반한다고 한다<ref>Schuil J et al. Mental retardation in LCA. ''Neuropediatrics''. 1998 Dec;29(6):294-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10029347/ 연결]</ref>.
 == 감별 진단 ==
 * 일찍 발생하는 망막 색소변성 (early onset RP)