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* 일찍 발생하는 망막 색소변성 (early onset RP) | * 일찍 발생하는 망막 색소변성 (early onset RP) | ||
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유전자 치료가 일부 효과를 보이고 있는데, Maguire 등은 AAV-2 벡터를 이용하여 결함이 있는 RPE65 유전자를 대체하여 망막 기능을 개선하였다고 보고하였다<ref>Maguire AM et al. Safety and efficacy of gene transfer for LCA. ''NEJM''. 2008 May 22;358(21):2240-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18441370/ 연결]</ref>. 이후 임상시험을 거쳐 2017년 12월 유전자 치료제인 | 유전자 치료가 일부 효과를 보이고 있는데, Maguire 등은 AAV-2 벡터를 이용하여 결함이 있는 RPE65 유전자를 대체하여 망막 기능을 개선하였다고 보고하였다<ref>Maguire AM et al. Safety and efficacy of gene transfer for LCA. ''NEJM''. 2008 May 22;358(21):2240-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18441370/ 연결]</ref>. 이후 임상시험을 거쳐 2017년 12월 유전자 치료제인 [[럭스터나]]® (Luxturna) (Voretigene neparvovec) 가 RPE65 유전망막증의 치료제로 미국 FDA의 승인을 받았고, 이는 최초로 인체 사용이 승인된 유전자 치료제이다. 최근 국내에서도 RPE65 유전자 돌연변이가 있는 환자 2명에서 [[럭스터나]] 치료가 시행되어 성공적인 결과를 보여 주었다. 다만，서양에 비해 국내에서는 RPE65 유전자 돌연변이가 드물어 대상 환자가 드물다. | ||
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