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LCAT 결핍 (lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency; LCAT deficiency) 은 | LCAT 결핍 (lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency; LCAT deficiency) 은 혈장 cholesterol ester와 lysolecithin이 감소하고, unesterified cholsterol과 triglyceride 그리고 인지질이 증가하는 것이 특징이다. 이 질환은 unesterified cholesterol이 조직에 축적되어 발생하며, 죽상경화증, 신부전 그리고 각막 혼탁을 나타낸다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 열성 유전을 한다. | 상염색체 열성 유전을 한다. | ||